Итак, заветный тест с двумя полосками отложен в конверт «для будущих поколений», на УЗИ подтверждена беременность, каждую неделю нужно ходить в женскую консультацию с баночками анализов… Постепенно будущая мамочка начинает привыкать к необычному распорядку, при котором она в ответе уже за двоих (или за троих).

После исследований в первом триместре вроде бы можно успокоиться и немного расслабиться, но не тут-то было: доктор говорит, что через месяц анализ крови на гормоны и УЗИ надо повторить. Зачем же нужен этот второй скрининг?

Что это такое?

Сначала немного терминологии. Скрининг – слово английского происхождения, в переводе значит «просеивание», «сортировка», «отбор». В медицине под скринингом подразумевают массовые и относительно простые обследования больших групп людей для выявления риска развития определенных заболеваний (групп риска).

Пренатальный на латыни означает «дородовый». Термин «пренатальный» можно применять только к периоду внутриутробного развития плода (до рождения) и не надо путать с похожим, но имеющим другое значение словом «перинатальный» – временной отрезок, объединяющий:

• развитие плода, начиная с 22 недели внутриутробной жизни до рождения;
• собственно период родов;
• первые 7 дней (168 часов) жизни новорожденного;

Триместр – равный трем месяцам промежуток времени. Нормальная беременность у человека в норме продолжается 38-42 недели. Различают три триместра:

• I – 1-13 неделя;
• II – 14-26 неделя;
• III – с 27 недели и до рождения.

Пренатальный скрининг II триместра – набор обследований, которые необходимо пройти на 15-22 неделе для определения вероятности рисков возникновения наследственных и генетических заболеваний плода. Для этого используют два взаимодополняющих теста:

• Ультразвуковое исследование во II триместре (УЗИ-II) – плановое, обязательно для всех;
• Анализ крови на специфические гравидарные (от латинского «graviditas» – беременность) гормоны (биохимический скрининг второго триместра – БХС-II или «тройной тест») – выполняется при наличии показаний.

Протокол проведения пренатального скрининга разработан Международным обществом медицины плода (Fetal Medicine Foundation – FMF) и используются во всем мире. Скрининг второго триместра проводится в России уже более 20 лет. Первый скрининг немного «моложе», вошел в практику в начале нулевых годов. При обследовании во втором триместре обязательно учитываются данные БХ-скрининга и УЗИ, выполненных в 11-13 недель.

В отличие от обследований первого триместра, БХС-II и УЗИ-II проводятся на разных неделях гестации.

С развитием технологий в центрах планирования семьи и частных клиниках взамен уже привычного двухмерного УЗИ все чаще используются 3D-аппараты, дающие объемное изображение (помогает лучше оценить анатомию плода) и даже 4D (движущееся объемное изображение).

Необходимость исследования

За девять месяцев беременности из одной оплодотворенной яйцеклетки – зиготы, формируется сложная саморегулирующаяся система, состоящая из плода и плаценты. Она объединяет около ста триллионов (!) клеток, которые погибают и возобновляются, формируя органы и системы, непрерывно взаимодействующие друг с другом и с организмом беременной женщины.

На этот удивительный многоклеточный организм через будущую маму постоянно воздействует множество факторов внешней и внутренней среды в различных комбинациях. Поэтому каждая беременность даже у одной пары родителей уникальна и единственна в своем роде.

Эмбрион в процессе своего индивидуального развития в утробе матери (в процессе онтогенеза) непрерывно видоизменяется, повторяя весь путь эволюции животной жизни на планете Земля: на каких-то стадиях он напоминает рыбку, затем ящерицу, даже имеет хвостик. Только к концу 8 недели беременности зародыш становится плодом: все основные органы и системы в общих чертах уже сформированы, но их строение ещё очень сильно отличаются от того, какое должно быть у доношенного новорожденного.

Иногда программа онтогенеза дает сбой. На самом деле, это происходит не так уж и редко, но обычно женщина даже не подозревает о том, что беременна: просто следующие месячные пришли чуть раньше или немного позже обычного срока. Так происходит при очень грубых нарушениях наследственной структуры зародыша, чаще всего при изменениях целых хромосомных наборов – полиплоидиях.

Нормальный хромосомный набор (кариотип) человека состоит из 22 пар хромосом: 44 «штук» аутосом (соматических хромосом) и одной пары половых хромосом: ХХ у женщин и ХУ у мужчин. Полный состав нормального кариотипа записывается «46, ХХ» или «46, ХУ».

Изменения в наследственном материале зародыша могут быть и менее тяжелыми: имеется дефектный ген (небольшой участок хромосомы) или одна лишняя хромосома в ядре клетки (трисомия). Иногда кариотип вообще нормальный, но на эмбриональный период пришлось воздействие какого-то неблагоприятного фактора, который вызвал повреждение тканей плода. В таких ситуациях беременность продолжает прогрессировать, но формируются отклонения в нормальном развитии систем и органов.

Скрининговые обследования будущих мамочек проводятся для того, чтобы своевременно выявить эти отклонения и дать женщине и её семье возможность выбора дальнейших действий.

Основные цели второго скрининга:

• уточнить степень риска развития трисомий у плода по 13, 18 и 21 паре хромосом (синдромы Патау, Эдвардса и Дауна);
• оценить вероятность формирования аномалий нервной системы (спинномозговая грыжа, анэнцефалия);
• оценить общее состояние плода (соответствие маркерных размеров головки, туловища, конечностей сроку гестации);
• выявить возможные отклонения в состоянии околоплодных вод, плаценты, стенок матки и цервикального канала.

Особо пристальное внимание уделяется выявлению синдрома Дауна. Появление добавочных 13 или 18 хромосом и патология нервной трубки проявляются не только отклонениями в анализе крови, но и пороками органов, которые можно выявить на экспертном УЗИ. При синдроме Дауна грубых нарушений анатомии у плода может не быть, а внутриутробно оценить интеллект и когнитивные функции невозможно. Поэтому при подозрении на трисомию 21 аутосомы второй биохимический скрининг играет главную роль.

Сроки проведения

БХС-II и УЗИ-II проводят в разные сроки. Второй биохимический скрининг еще называют «тройным тестом». Оптимальное время его прохождения – период с начала 16 недели до 6 дня 18 недели. Начиная с 19 недели гормоны, которые определяются при втором тесте (свободный эстриол, хорионический гонадотропин человека, и альфа-фетопротеин), начинают активно синтезироваться плацентой и печенью будущего ребенка Их уровень изменяется и может исказить результаты.

Предпочтительный временной промежуток для второго УЗИ – гестация 19-20 недель. Допускается проведение УЗИ и позднее, до 24 недели, но желательно уложиться в сроки до 21-22 недели. В это время уже хорошо можно разглядеть анатомическое строение плода и выявить грубые (несовместимые с жизнью или вызывающие инвалидность будущего ребенка) пороки развития, например, анэнцефалию (отсутствуют большие полушария мозга), несовершенный остеогенез (внутриутробно из-за патологической хрупкости костей образуются множественные переломы) и прервать беременность по медицинским показаниям.

Если выявляется высокий риск трисомии 21 пары хромосом (синдром Дауна), ещё хватит времени, чтобы с согласия родителей медики могли провести амниоцентез (получить клетки плода из околоплодных вод) и посчитать количество хромосом.

До 22 недели выполняется медицинский аборт, в более поздние сроки необходимо прибегать к индуцированным родам, что хуже для женщины и её репродуктивного здоровья.

Что смотрят?

Выше уже говорилось, что второй скрининг может состоять из одной (УЗИ) или двух процедур (УЗИ и БХС). При проведении двух обследований говорят о комбинированном скрининге II триместра, он также включает в себя консультацию врача-генетика для интерпретации результатов.

При УЗИ II триместра оценивают:

• Сколько плодов находится в матке, бьется ли сердце, частота сердцебиений , какой частью (головкой или попой) плод развернут к родовым путям (головное или тазовое предлежание). Если у беременной двойня, все дальнейшие исследования обязательно проводятся для каждого из плодов, более пристальное внимание уделяется строению плаценты (или плацент).

• Параметры плода (называется фетометрия), для этого измеряют:
  1. головку плода между буграми теменных костей (бипариетальный размер – БПР); расстояние между самыми удаленными углами лба и затылка (лобно-затылочный размер – ЛЗР);
  2. окружности головы и живота;
  3. размеры длинных трубчатых костей ручек и ножек (бедренная, плечевая, кости голени и предплечья). Измерения врач УЗИ сравнивает с нормой по специальным таблицам и делает заключение о развитии будущего ребенка (насколько оно пропорционально и соответствует сроку гестации) и определяет предполагаемый вес плода.

С помощью фетометрии у малыша можно выявить задержку развития или заподозрить поражение при некоторых заболеваниях мамы (например, при сахарном диабете). Эти данные помогут своевременно назначить необходимое лечение и избежать дальнейших осложнений в случае прогрессирования беременности.

• Анатомия плода. Соответствие показателей внутренних органов норме оценивается комплексно. Учитываются не только конкретные размеры, но и качество визуализации на УЗ-мониторе, общее состояние, взаимоотношения, соразмерность. Оцениваются:
  1. кости мозговой части черепа (отсутствуют при анэнцефалии);
  2. головной мозг в целом и состояние его ликвороносных путей (боковые желудочки, большая цистерна);
  3. лицевой череп (глазницы, носовая кость, носогубный треугольник). Уменьшение размеров носовой кости характерно для синдрома Дауна. Перерывы сигнала в зоне носогубного треугольника указывают на расщелины губы и нёба;
  4. как сформированы конечности;
  5. позвоночник: непрерывность, форма позвонков;
  6. легкие;
  7. сердце: количество сердечных камер, их соотношение.
  8. желудок, кишечник, печень;
  9. целостность брюшной стенки – для исключения грыжи пупочного канатика или расщелины;
  10. почки и мочевой пузырь – наличие, размеры, структура. Двухстороннее расширение лоханок – косвенный признак трисомии 21 пары;
  11. строение наружных половых органов помогает узнать пол ребенка.

В сроке 19-20 недель возможна диагностика многих врожденных пороков сердца (дефекты внутрисердечных перегородок, синдром гипоплазии левых отделов, аномалии отхождения аорты и легочной артерии);.

• Состояние стенок матки: имеются ли признаки гипертонуса (угрозы прерывания), миомы. Если раньше у женщины было кесарево сечение, внимательно проверяется зона послеоперационного рубца, его состоятельность.
• В комплексную оценку плаценты входят:
  1. расположение в полости матки по отношению к внутреннему отделу родовых путей: в идеале – высоко на одной из стенок матки (передней или задней). Плацента может локализоваться на границе с внутренним участком канала шейки матки (низкое прикрепление) или перекрывать его (предлежание). При увеличении срока беременности послед смещается: низкое прикрепление сменяется обычным, предлежание может трансформироваться в низкое прикрепление.
  2. толщина плацентарного диска (норма – примерно 20 мм);
  3. структура (в 19-20 недель – однородная);
  4. степень зрелости (обычно во втором триместре нулевая)
  5. имеются ли признаки отслойки;

• Пуповина: толщина, сколько сосудов (три – норма), качество кровотока по ним, возможное наличие узлов, признаки ротации (обвития) пуповины;
• Количество околоплодных вод характеризует индекс амниотической жидкости (ИАЖ). Норме соответствует ИАЖ 137-212 мм;
• Состояние внутреннего отдела родовых путей (истмико-цервикальной области): внутренний зев шейки матки в норме закрыт.

По результатам делается общий вывод (заключение) о соответствии плода сроку беременности, наличию врожденных аномалий, проявлений плацентарной и истмико-цервикальной недостаточности.

Второй биохимический скрининг в настоящее время делается бесплатно только беременным из группы риска. Определяются три маркера:

• Альфа-фетопротеин (АФП) – белок, напоминающий альбумин сыворотки у взрослых. Участвует в транспорте веществ в клетки и защищает плод от иммунных реакций со стороны матери: только половина генов плода для материнского организма является «родной». Другая половина плоду передана отцом, она «чужеродна». Организм всегда борется с чужеродным вторжением (вспомните, как болели ОРВИ; вирусы тоже имеют гены), но во время беременности АФП подавляет иммунную систему плода, чтобы не произошло отторжение. Зародыш начинает вырабатывать АФП уже с 5 недели после зачатия. Сначала это происходит в желточном мешке. Эмбрион выделяет с мочой АФП в околоплодные воды, откуда для выведения они всасываются в кровь матери.

После 12 недели желточный мешок редуцируется, синтез АФП происходит в печени и кишечнике плода. К 16 неделе уровень АФП достигает концентраций, которые возможно определить диагностическими методами в материнской крови.

• Общий хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) – гравидарный гормон беременности, синтезируется органами, развивающимися вместе с будущим ребенком: до 12 недели – хорионом (предшественник последа), начиная со второго триместра – непосредственно плацентой. Вне беременности у здоровой женщины этот гормон не образуется. Именно его присутствие показывает аптечный тест на беременность. ХГЧ обеспечивает нормальное прогрессирование беременности. Общий хорионический гонадотропин состоит из двух фракций: α-ХГЧ и β-ХГЧ. Свободная субъединица β-ХГЧ имеет более высокую концентрацию в первом триместре, поэтому именно β-ХГЧ определяют при первом скрининге. В 16-18 недель определяют уже общий ХГЧ.

• Свободный эстриол до зачатия вырабатывается яичниками в небольшой концентрации, имеет низкую биологическую активность, быстро выводится из организма. При беременности его концентрация в крови женщины многократно возрастает за счет синтеза в плаценте и печени плода. Этот гормон обеспечивает релаксацию сосудов матки, улучшение маточно-плацентарного кровотока, стимулирует рост и ветвление протоков молочных желез у беременной, подготавливая к лактации.

Как проходит?

В назначенную акушером-гинекологом дату в процедурном кабинете беременная сдает кровь из вены на тройной тест. После сдачи анализа обязательно заполняется специальный опросник (анкета), где требуется указать:

• фамилию, имя, отчество;
• дату взятия крови;
• возраст (обязательно число, месяц и год рождения);
• срок беременности на момент взятия анализа;
• количество плодов (моноплодная беременность, двойня);
• масса тела пациентки на момент забора крови;
• расовая (этническая) принадлежность. Как правило, проживающие на территории Российской Федерации, независимо от национальности, относятся к европейской этнической группе.

Но если беременная или её родители – выходцы из стран Ближнего Востока, Юго-Восточной Азии или Африки – этническая принадлежность будет другая.

• имеется ли у беременной сахарный диабет I типа и другие хронические заболевания;
• имеется ли у беременной никотиновая зависимость;
• каким способом наступила беременность (естественное зачатие или ЭКО). Если применялись вспомогательные репродуктивные технологии, потребуется ответить на ряд дополнительных вопросов, которые уточнит медицинский работник.

Все вопросы анкеты не праздные – полученные ответы необходимы для пренатальной оценки риска развития патологии у плода конкретной пациентки, который рассчитывается при помощи специализированных компьютерных программ с учетом результатов всех тестов в совокупности, включая данные УЗИ. Это называется комбинированный скрининг.

Обязательно надо понимать и помнить, что скрининг оценивает только вероятность, возможный риск развития той или иной патологии у плода и не является окончательным диагнозом. Для максимально полной оценки по результатам тройного теста проводится консультация врача-генетика. Данные БХС-II сопоставляются с показателями первого исследования (БХС-I и УЗИ в 11-13 недель).

Поэтому желательно, чтобы первое и второе скрининговые биохимические исследования проводились в одной лаборатории. Это облегчит врачу расшифровку результатов.

На приеме у генетика можно и нужно задавать доктору корректные вопросы по обследованию, попросить объяснить непонятные термины. Понимание цели и особенностей скрининга поможет беременной женщине правильно оценить проблему, адекватно среагировать на сложившиеся обстоятельства, вместе с доктором выбрать дальнейшую тактику ведения беременности. При необходимости врач-генетик может назначить повторную консультацию после второго УЗИ в 19-20 недель.

Второе УЗИ проводится трансабдоминально (датчик аппарата находится на передней брюшной стенке) в положении лежа на спине. Выполнять исследование должен врач, имеющий специализацию по пренатальной диагностике.

Кому назначают?

Ультразвуковое исследование во втором триместре проводится всем беременным. Даже при отсутствии риска возникновения врожденных пороков развития у плода необходимо иметь четкое представление о том, как он развивается: как прибавляет в росте и массе, насколько пропорционально и синхронно развиваются его органы.

Кроме того, оценивается состояние матки и плаценты, которая с 24-25 недели начинает активно трансформироваться, чтобы обеспечить возрастающие потребности плода в питательных веществах и кислороде.

В отличие от обязательного для всех беременных первого скрининга, биохимический скрининг во втором триместре в настоящее время выполняется пациенткам только при наличии специальных показаний:

• «плохой» первый скрининг – его результаты указали на риск врожденной патологии;
• члены семьи имеют наследственные заболевания;
• предыдущие беременности у женщины закончились рождением ребенка с врожденными пороками развития и/или наследственной патологией (хромосомные и генетические болезни), либо проводилось прерывание беременности в связи с выявлением врожденной патологии у плода;
• близкородственный брак;
• беременная перенесла инфекционное заболевание; при этом первый скрининг может быть «хорошим»;

• у женщины ранее были выкидыши, особенно на малом сроке;
• онкологическое заболевание во время беременности;
• на ранних сроках беременности женщина принимала некоторые лекарственные препараты (например, противосудорожные, транквилизаторы, цитостатики, антибиотики) по поводу каких-то заболеваний;
• возраст будущей мамы 35+. С возрастом происходит старение яйцеклеток, в них чаще происходят поломки наследственного материала.

Подготовка к анализу

Анализ крови из вены на тройной тест обязательно нужно сдавать натощак. Обычно лаборатории берут кровь на исследование в утренние часы. Период ночного сна будет тем промежутком времени, когда вы воздерживаетесь от приема пищи. Утром вместо завтрака выпейте стакан воды (не чая и не кофе) без газа не позднее, чем за 30-40 минут до процедуры. Если приходится сдавать анализ в другое время, необходимо соблюдать «голодную паузу» в течение 5-6 часов. На это время исключаются и все напитки, кроме воды без газа.

Никакой особенной диеты перед сдачей придерживаться не нужно, так как определяемые гормоны напрямую не связаны с обменом веществ. Но всё-таки немного подготовиться стоит. Желательно в течение суток перед забором крови из вены не кушать очень жирную и жареную пищу (сало, шашлык, картофель фри), воздержаться от употребления какао и шоколада, рыбы и морепродуктов, а также цитрусовых.

Специально готовиться ко второму скрининговому УЗИ не требуется. В первом триместре для хорошей визуализации эмбриона УЗИ выполняется при переполненном мочевом пузыре мамы, для чего перед исследованием приходится пить много воды и сдерживаться.

Во втором триместре беременности акустическое окно, необходимое для этого исследования, естественным образом формируется за счет околоплодной жидкости.

Нормы

Источники, посвященные вопросам пренатальных скринингов, указывают разные нормы показателей гормонов тройного теста. Это связано с особенностями методики проведения исследования, по которой работает конкретная лаборатория и с применением различных единиц изменения. Так, альфа-фетопротеин можно измерять в ЕД/мл или в МЕ/мл, а хорионический гонадотропин – в ЕД/мл, мЕД/мл и нг/мл.

Ниже приведены только примерные нормы гормонов тройного теста в зависимости от срока гестации:

• АФП: 17-19 недель – 15-95 МЕ/мл;
• ХГЧ: в период с 15 по 25 неделю в пределах 10х103 – 35х103 МЕ/мл;
• Свободный эстриол в нмоль/л на 17 неделе: 1,17-5,52; на 18-19 неделе: 2,43-11,21.

Одинаковые результаты анализа, выполненные в одной лаборатории, в одно время у разных женщин с одинаковым сроком беременности могут быть интерпретированы по-разному и для одной будут нормой, а для другой – отклонением. На это влияют многие обстоятельства, среди которых:

• количество вынашиваемых плодов;
• масса тела;
• хронические заболевания и вредные привычки;
• факт экстракорпорального оплодотворения.

Кроме того, по изменению уровня только одного гормона нельзя определить риск той или иной патологии. Например, уровень ХГЧ при пороках головного и спинного мозга находится в пределах нормальных значений. Поэтому оставить задачу расшифровки показателей стоит специально обученным профессионалам.

Врач-генетик оценивает не отдельный показатель, а их сочетание. Принимая во внимание все нюансы БХС-II (помните, после сдачи крови из вены заполняется специальная анкета), высчитывается особый коэффицент – МоМ (multipli of median) – результат математического деления концентрации уровня гормона в индивидуальном исследовании на среднюю норму для данной расы, возраста, массы тела и срока беременности. Значения МоМ во всех лабораториях одинаковы, норма находится в границах от 0,5 до 2,5, если женщина вынашивает один плод.

На сопоставлении результатов МоМ тройного теста строится вычисление степени риска. В самых общих чертах это можно представить в виде таблицы, где N – норма, ↓- пониженный; – выше нормы:

Результат вычислений записывается в виде дроби, например 1: 1000. Чем больше знаменатель, тем меньше риск. В таких случаях в заключении пишут: «риск не превышает популяционных значений». Риск наличия хромосомной аномалии считается пороговым, если соотношение составляет 1: 380, высоким при цифрах от 1: 250 до 1: 360, очень высоким при 1: 100 и более. В этих случаях обязательно проводится медико-генетическое консультирование.

При риске свыше 1: 100 генетик предложит провести инвазивную пренатальную диагностику – амниоцентез. Во время этой процедуры под контролем УЗИ (чтобы не задеть пуповину и плод, а также внутренние органы беременной) через переднюю брюшную стенку специальной иглой выполняют пункцию матки и берут на анализ небольшое количество околоплодных вод.

В лаборатории из них выделяют клетки плода, особым образом их обрабатывают, затем под микроскопом проводят подсчет хромосом. Только такой метод со 100% точностью диагностирует хромосомную аномалию у плода.

Даже при наличии очень высокого риска наследственных аномалий развития амниоцентез бывает противопоказан из-за других заболеваний матери. В редких случаях инвазивная процедура может осложниться выкидышем или отслойкой плаценты. Медицинские работники обязаны предварительно проинформировать пациентку обо всех возможных последствиях. Амниоцентез проводится только после письменного согласия пациентки, зафиксированного в медицинских документах.

Принимая решение, женщине нужно подумать о том, что будет, когда она узнает точный диагноз. Если она готова в любом случае остаться со своим ребенком, рисковать его здоровьем на этом этапе бессмысленно.

Что влияет на результат?

На результат второго скрининга оказывают влияние многие факторы:

• неточно указан срок беременности;
• многоплодная беременность (двойня, тройня) – количество гормонов беременности возрастает в разы, поскольку они вырабатываются каждым из плодов;
• ожирение: уровень гормонов в крови меняется, так как жировая ткань накапливает женские половые гормоны;
• возрастные изменениями гормонального фона после 35 лет;

• беременность наступила после ЭКО: сама процедура экстракорпорального оплодотворения требует специальной гормональной подготовки;
• нервно-психическое перенапряжение (стресс);
• вредные привычки;
• прием некоторых лекарственных препаратов, особенно гормональных. С осторожностью нужно относиться и к приёму антибиотиков: прием некоторых из них может привести к формированию врожденных уродств.

Если необходимость в антибактериальном лечении возникла во время беременности, обязательно нужно обсудить терапию с акушером-гинекологом.

В настоящее время беременным можно принимать по назначению врача антибиотики только трех групп:

• пенициллины (например, ампициллин);
• цефалоспорины (цефазолин, цефепим, другие);
• макролиды (эритромицин, вильпрафен).

В тех случаях, когда женщина принимала антибиотики или другие лекарственные средства, не подозревая о наступлении беременности, обязательно необходимо сообщить об этом своему гинекологу.

Во втором триместре беременной женщине назначается повторный скрининг, подтверждающий или опровергающий данные, которые получены в первом комплексном исследовании. Данный период является наиболее подходящим для диагностики гормонального уровня плода. Полученные данные дают возможность оценки его развития. В этой статье подробно рассказывается, каковы нормы скрининга 2 триместра по УЗИ, анализу крови.

Для чего назначается проведение второго обследования

Второе скрининговое обследование проводится в районе 16–20 недели беременности. Данные сроки неслучайны. Так как плод подрос, у него уже заложены все основные важные для жизненных обеспечений системы. Исследование, проведенное до 12 недель, относится к первому скринингу. Диагностика носит определенную цель выявления аномалий систем, их органов, обнаружения хромосомных нарушений. При наличии серьезных отклонений, врачи могут рекомендовать преждевременные роды.

Кто входит в группу риска

Второй скрининг назначается каждой женщине, находящейся в интересном положении. Однако группа риска для проведения данного исследования, состоит из следующих беременных женщин:

• первородящих, которые имеют возраст больше 35 лет;
• людей, которые находятся в близком родстве;
• женщин с отягощенной гинекологической историей;
• женщин, работающих на вредных условиях труда;
• с отягощенной наследственностью;
• при наличии в анамнезе мертворожденных детей, выкидышей, замершей беременности;
• беременных, принимающих алкоголь, наркотики.

Скрининг второго триместра – комплексное исследование, включающее в себя УЗИ-диагностику, биохимический тест. Если женщина легко переносит беременность, ребеночек развивается в соответствии с нормой, то, в этой ситуации, врачом не назначается проведение второго тестирования.

УЗ-диагностика

При втором скрининге проводится назначение второго УЗИ. Во время которого врачом получается информация о том, сколько у женщин плодов, то есть является ли беременность многоплодной, уточняется срок беременности. Порой он отличается оттого, что определило первый результат. Также врач сообщает о предполагаемой дате родов и, при желании женщины, может сказать пол ребенка.

Второе УЗИ при беременности оценивает такие показатели, как:

• анатомия внутренних систем;
• какова частота сердцебиений у плода;
• вес ребеночка и его сравнение по специальной формуле с предыдущим результатом;
• какое состояние имеют околоплодные воды.

Наибольшее внимание врач уделяет таким параметрам, как:

• структура лица;
• размеры плода;
• какую зрелость имеют легкие ребеночка;
• структура органов;
• количество пальцев;
• сформированность плаценты;
• объем околоплодной жидкости.

В результате врач выписывает заключение о состоянии плода, наличии у него нарушений в развитии. Если выявлены отклонения от нормы по УЗИ, тогда женщине рекомендуют пройти исследование с допплером. Эта диагностика позволит оценить проходимость кровеносных сосудов, маточный, плацентарный, артериальный кровоток. А также степень насыщения кислородом головного мозга ребеночка в данный промежуток времени.

Результаты размера плода по месяцам

Важно! Чтобы получить наиболее точный диагноз, УЗИ 2 триместра должно два раза провестись с доплером, с разрывом в две недели. Причем обследование желательно пройти на двух разных аппаратах.

Результаты УЗ-диагностики

Когда при втором исследовании ультразвуком получается плохой результат развития ребеночка, то женщине назначается диагностика с доплером. Она проводится в любое время и не требует дополнительной подготовки. Полученные данные фиксируются на ленте. Это позволит в дальнейшем проводить контроль за лечением и отмечать наличие изменений. Расшифровка УЗИ 2 скрининга проводит оценку:

• сосудов матки;
• пуповинных артерий;
• сосудов головного мозга ребенка.

При определении состояния сосудов матки используется индекс резистентности. Врачом оценивается отдельно левая, правая маточная артерия. Это связано с тем, что при наличии токсикоза происходит нарушение кровообращения одного сосуда. Если проанализировать результаты только одной артерии, то получится неверная, ложная информация, которая может нанести вред будущей мамочке и плоду.

К сведению, если женщина в третьем триместре страдает от токсикоза, то у нее нарушенный кровоток правого сосуда матки. При позднем токсикозе могут вытекать негативные последствия для плода. Нормативы на 20 неделе индекса резистентности – 0,52. Причем допустимая граница может колебаться от 0,37 до 0,70. Исследовать пуповину необходимо при нахождении плода в покое.

А также при его сердечном ритме, колеблющемся от 120 до 160 ударов в минуту. Обусловлено это тем, что при каких-либо отклонениях частоты сердцебиений происходит изменение индекса резистентности в пуповинной артерии. Пуповина содержит две основных артерии, одну вену. УЗИ второго скрининга ставит перед собой цель выявить наличие аномалии.

Если у кровеносных сосудов будут иметься некоторые отклонения, тогда ребеночек страдает от дефицита питательных веществ. Это негативно скажется на дальнейшем росте, развитии. Бывают случаи, когда плод подстраивается под создавшиеся положение. В итоге происходит рождение здорового младенца с небольшим весом.

Во время диагностики можно оценить возможность развития аномалий плода

Когда функционирует лишь один кровеносный сосуд с нарушенным кровотоком, то имеется вероятность отрицательного исхода беременности. Женщине необходимо будет пройти дополнительное УЗИ и сдать кровь на наличие хромосомных аномалий. При нарушении кровотока артерий головы будет наблюдаться сниженный пульсационный индекс. Его повышенный уровень позволяет предположить наличие кровоизлияния в мозг. Нормой ПИ является показатель 1,83. Его допустимый параметр варьируется в пределах от 1,36 до 2,31.

Анализ крови

После того как ультразвуковые результаты будут получены, женщине назначается анализ крови на биохимию, так называемый тройной тест, который позволит выявить в крови следующие вещества:

• Гормон ХГЧ, который наблюдается только во время беременности. Он помогает определить произошло ли зачатие в домашней диагностике.
• Белок АФП. Наличие нормальных показателей говорит об обеспечении младенца необходимым иммунитетом от матери.
• Гормон стероидного вида НЭ способствует естественному обмену между материнскими и детскими веществами.

Результат

После получения результатов анализа крови, врачом сопоставляются его показатели с нормой. При этом необходимо учитывать момент того, на какой неделе произошло исследование. На основании полученных данных выставляется предположение о том, как протекает беременность, какое состояние здоровья у малыша.

Нормы ХГЧ

На хороший результат можно рассчитывать при следующих нормах (измерения даются в нг/мл):

• от 10000 до 58000 на 16 неделе беременности;
• от 8000 до 57000 между 17–18 неделей;
• от 7000 до 49000 на 19 недели беременности.

Если у женщины в ходе исследования наблюдается незначительное отклонение второго скрининга, то не стоит отчаиваться, поскольку оно не несет большой ценности. Когда уровень больший, чем положено, то данный факт может говорить о беременности не одним плодом. Если норма повышается наполовину, тогда имеется риск рождения ребенка с синдромом Дауна. К сведению, при многоплодной беременности проводить скрининг тесты бессмысленно, так как его результаты будут незначительно завышены.

Кроме многоплодности, причина повышенного результата ХГЧ может предполагать сахарный диабет у женщины или хромосомные аномалии плода. Заниженный результат гормона говорит о возможности замирания беременности, развития хромосомных аномалий. Кроме того, понижение нормы может быть признаком существующей угрозы выкидыша, несостоявшейся плаценты, наличия синдрома Патау.

Нормы АФП, ХГЧ по неделям, на которые ориентируются при расшифровке результатов анализа

Нормативы АФП

Белок АФП вырабатывается организмом плода после 5 недели внутриутробного развития. При помощи околоплодных вод, белок проникает в кровеносную систему матери. К параметрам АФП относятся следующие нормы, измеряемые в ед/мл:

• 15–60 на сроке между 12–14 неделей;
• 15–95 на сроке между 15–19 неделей;
• 27–125 на 20 неделе.

Если во время исследования обнаружилось пониженное количество белка в печени ребеночка, то это является поводом для предположения подозрений на наличие синдрома Дауна. Кроме того, данный результат может говорить об неверно определенном сроке беременности, пузырном заносе плода. Когда во время обследования обнаруживается повышенный уровень АФП, то можно предполагать о неправильном развитии нервной системы, нарушении печени.

Обычно эти патологии вызываются вирусной инфекцией, которой переболевает женщина в первом триместре беременности.

Нормы НЭ

Стероидный гормон НЭ имеет следующие показатели нормы, измеряемые в нг/мл:

• от 5,7 до 15 между 13–14 неделями;
• от 5,4 до 21 между 15–16 неделями;
• от 6,6 до 25 между 17–18 неделями;
• от 7,5 до 28 между 19–20 неделями.

Когда скрининг обнаруживает отклонение в виде повышения нормы, то это может быть признаком наличия многоплодной беременности. Кроме того, повышение НЭ говорит о нарушенном функционировании печени, большом плоде. Пониженный показатель образуется в результате инфицирования ребеночка, раннего приема антибиотиков, аномалий развития, недостаточности плацентарного вида.

Критическое понижение гормона НЭ бывает признаком:

• угрозы выкидыша;
• аномалий надпочечников;
• плацентарных нарушений;
• синдрома Дауна.

Кроме того, завышаться показатель НЭ может в том случае, если женщина в момент сдачи анализа принимала антибиотики.

При втором скрининге происходит оценка кровоснабжения плода

Важно! Не следует рассматривать отклонение НЭ, как прямое доказательство патологий. При плохих результатах следует пройти дополнительное исследование.

Факторы, влияющие на исследование

Имеется ряд соотношений, которые влияют на получение результатов скрининга. Данной диагностике присущ небольшой процент погрешности. Даже безупречные анализы могут не всегда сказать о наличии патологии. Соответственно, при плохих результатах может родиться здоровенький малыш. Это касается биохимического анализа крови.

К факторам, влияющим на исследование, относятся:

• наличие хронических заболеваний матери, например, больные почки, печень;
• наличие плохих привычек, таких как: курение, злоупотребление алкоголя;
• избыточный вес, при котором повышаются показатели;
• многоплодная беременность;
• зачатие, наступившее в результате ЭКО.

Что делать, если у женщины плохие результаты скрининг-теста

Если у женщины обнаружились плохие результаты, нельзя паниковать. Чаще всего 10 % из них оказываются неверными. Однако, при высокой степени риска, будущей мамочке нужно как можно быстрей обратиться к генетику, который назначит дополнительные тесты, позволяющие оценить наличие врожденной или хромосомной патологии. Чаще всего рекомендуется следующее исследование:

• Кордоцентоз представляет собой забор крови плода через пуповину. Данный тест назначают не раньше 18 недели. Он нередко становится причиной выкидыша, внутриутробного заражения ребеночка.
• Амниоцентез – это оценка околоплодных вод. Для их забора врачом прокалывается брюшина. Этот анализ довольно эффективен, но часто приводит к выкидышу.
• НИПТ можно делать с 10 недели. Тестирование проводится путем забора крови матери из вены. Если получается отрицательный результат, то это является 100 % гарантией рождения здорового ребенка.

Не следует рассматривать отдельное отклонение, как показатель патологического явления. Судить об аномалиях можно лишь после проведенного комплексного исследования.

Скрининг 2 триместра – стандартное исследование беременных, включающее в себя УЗИ и анализ крови. На основе полученных данных врачи делают выводы о состоянии здоровья женщины и плода и прогнозируют дальнейшее течение беременности. Для того чтобы ответственная процедура не пугала будущую маму, она должна знать, какие именно показатели будут изучать медики и каких результатов можно ожидать.

Цели и показания

Основные цели скрининга во втором триместре – выявление различных пороков развития и установление уровня риска патологий. Исследование призвано подтвердить или опровергнуть данные, полученные врачами во время первого скрининга. Назначается эта процедура далеко не всем женщинам, а только тем, кто состоит в группе риска.

Так, показаниями для проведения 2-го скрининга служат вирусные заболевания, которые перенесла женщина в первом триместре беременности, неудачно закончившиеся предыдущие беременности (выкидыш, замирание, мертворождение), возраст будущих родителей более 35 лет и плохая наследственность. Также обследование необходимо женщинам, работающим в тяжелых условиях, страдающим от алкоголизма и наркомании, тем, кто принимал запрещенные лекарственные препараты (например, снотворное или антибиотики) в начале беременности. Кроме того, скрининг 2 триместра обязателен для проведения женщине, ждущей ребенка от своего родственника (в этом случае риск развития патологических отклонений очень велик).

Скрининг 2 триместра назначается только тем будущим мамам, кто состоит в группе риска.

Если беременность протекает нормально, без каких-либо осложнений, второй скрининг не является обязательным. Но его можно пройти в том случае, если женщина сама желает проверить состояние ребенка.

Сроки проведения

Для получения наиболее точных результатов важно подобрать правильные сроки проведения скрининга 2 триместра. Обычно его делают не ранее 16-й, но не позднее 20-й недели. Оптимальной является 17-я неделя. В это время уже можно подробно разглядеть ребенка и объективно оценить его состояние. Кроме того, этот срок позволит женщине пройти дополнительные обследования у генетика и прочих специалистов в случае, если УЗИ и анализ крови выявят подозрения на отклонения.

Процедуры

Второй скрининг включает в себя ультразвуковое исследование и биохимию крови. Обе процедуры, как правило, назначаются на один день. УЗИ проводится трансабдоминально, то есть датчик движется по животу. Врач изучает и анализирует следующие параметры:

• структуру лица ребенка – рот, нос, глаза, уши; фетометрию (размеры плода);
• строение и степень зрелости внутренних органов (легких, головного мозга, сердца, кишечника, желудка, почек, мочевого пузыря) и позвоночника;
• количество пальчиков на руках и ногах; толщину и степень зрелости плаценты, объем амниотических вод.

Также на этом исследовании можно с почти 100%-ной точностью узнать пол малыша. На сроке от 17 недель первичные половые признаки уже хорошо видны на мониторе УЗИ-аппарата.

Венозная кровь оценивается по следующим показателям: содержание ХГЧ, свободного эстриола и альфа-фетопротеина. Вкупе с результатами УЗИ полученные данные помогают составить полную картину развития ребенка.

Подготовка к исследованию

Особая подготовка к скринингу второго триместра не требуется.

• Кровь сдается как обычно – натощак. Любая съеденная менее чем за 6–8 часов пища может исказить результаты исследования.
• За 4 часа до сдачи крови разрешается пить только чистую воду.
• Накануне лучше отказаться от сладкого, жирного и мучного.
• Также не рекомендуется перед анализом крови увлекаться продуктами-аллергенами – цитрусовыми, клубникой, шоколадом.

В идеале анализ нужно сдавать рано утром, чтобы не сильно оттягивать момент завтрака. В противном случае у женщины может закружиться голова, подступит тошнота, а любое нездоровье будущей мамы негативно сказывается на состоянии ее малыша.

УЗИ можно проводить в любое время дня. Наполненность мочевого пузыря и кишечника не влияют на качество выводимой на экран картинки и не мешают оценке состояния матки.

Единственная серьезная подготовка, которая требуется перед вторым скринингом, – это моральная. Очень важно настроиться на положительные результаты и не думать о плохом. Особенно актуально это в случаях, когда исследования первого триместра выявили подозрения на отклонения.

Нормы показателей скрининга 2 триместра

Для того чтобы правильно расшифровать результаты УЗИ и анализа крови, необходимо знать нормы скрининга 2 триместра.

УЗИ покажет следующие параметры.

Срок беременности – 16 недель

Вес плода – 100 г. Длина плода – 11,6 см. Окружность живота – от 88 до 116 мм. Окружность головки – от 112 до 136 мм. Лобно-затылочный размер (ЛЗР) – от 41 до 49 мм. Бипариетальный размер – от 31 до 37 мм. Длина кости голени – от 15 до 21 мм. Длина бедренной кости – от 17 до 23 мм. Длина костей предплечья – от 12 до 18 мм. Длина плечевой кости – от 15 до 21 мм. Индекс амниотической жидкости – 73–201.

17 недель

Вес плода – 140 г. Длина плода – 13 см. Окружность живота – от 93 до 131 мм. Окружность головки – от 121 до 149 мм. Лобно-затылочный размер (ЛЗР) – от 46 до 54 мм. Бипариетальный размер – от 34 до 42 мм. Длина кости голени – от 17 до 25 мм. Длина бедренной кости – от 20 до 28 мм. Длина костей предплечья – от 15 до 21 мм. Длина плечевой кости – от 17 до 25 мм. Индекс амниотической жидкости – 77–211.

18 недель

Вес плода – 190 г. Длина плода – 14,2 см. Окружность живота – от 104 до 144 мм. Окружность головки – от 141 до 161 мм. Лобно-затылочный размер (ЛЗР) – от 49 до 59 мм. Бипариетальный размер – от 37 до 47 мм. Длина кости голени – от 20 до 28 мм. Длина бедренной кости – от 23 до 31 мм. Длина костей предплечья – от 17 до 23 мм. Длина плечевой кости – от 20 до 28 мм. Индекс амниотической жидкости – 80–220.

19 недель

Вес плода – 240 г. Длина плода – 15,3 см. Окружность живота – от 114 до 154 мм. Окружность головки – от 142 до 174 мм. Лобно-затылочный размер (ЛЗР) – от 53 до 63 мм. Бипариетальный размер – от 41 до 49 мм. Длина кости голени – от 23 до 31 мм. Длина бедренной кости – от 26 до 34 мм. Длина костей предплечья – от 20 до 26 мм. Длина плечевой кости – от 23 до 31 мм. Индекс амниотической жидкости – 83–225.

20 недель

Вес плода – 300 г. Длина плода – 16,4 см. Окружность живота – от 124 до 164 мм. Окружность головки – от 154 до 186 мм. Лобно-затылочный размер (ЛЗР) – от 56 до 68 мм. Бипариетальный размер – от 43 до 53 мм. Длина кости голени – от 26 до 34 мм. Длина бедренной кости – от 29 до 37 мм. Длина костей предплечья – от 22 до 29 мм. Длина плечевой кости – от 26 до 34 мм. Индекс амниотической жидкости – 86–230.

Анализ крови

Анализ крови определяет содержание гормонов ХГЧ, эстриола (ЕЗ) и альфа-фетопротеина (АФП). Нормы скрининга 2 триместра исследования состава крови следующие. ХГЧ – от 10000 до 35000 единиц на 15–25-й неделях беременности.

• 16-я неделя – 4,9–22,75 нмоль/л,
• 17-я неделя – 5,25–23,1 нмоль/л,
• 18-я неделя – 5,6–29,75 нмоль/л,
• 19-я неделя – 6,65–38,5 нмоль/л,
• 20-я неделя – 7,35–45,5 нмоль/л.

Альфа-фетопротеин:

• 16-я неделя – 34,4 МЕ/мл,
• 17-я неделя – 39,0 МЕ/мл,
• 18-я неделя – 44,2 МЕ/мл,
• 19-я неделя – 50,2 МЕ/мл,
• 20-я неделя – 57,0 МЕ/мл.

Отклонения от норм скрининга 2 триместра могут указывать на наличие генетических патологий у ребенка. Степень риска развития того или иного отклонения рассчитывается, исходя из МоМ – кратности результата маркера к его усредненному значению. Нижней границей МоМ является показатель 0,5, верхней – 2,5. Оптимальным является итог 1.

Нормой считается риск появления аномалий 1 к 380. Однако если вторая цифра меньше, значит, есть шанс того, что ребенок родится нездоровым.

Отклонения

Скрининг 2 триместра выявляет такие отклонения в развитии, как синдром Дауна, синдром Эдвардса и дефект нервной трубки. Синдром Дауна возможен при высоком показателе ХГЧ и низких показателях ЕЗ и АФП. Синдром Эдвардса – при низком содержании всех исследуемых гормонов. Дефект нервной трубки – при высоких АФП и ЕЗ и нормальном ХГЧ.

При получении неутешительных результатов (при рисках развития отклонений 1 к 250 или 1 к 360) необходима консультация ведущего беременность гинеколога. При риске недугов 1 к 100 требуются инвазивные методики диагностики, дающие более точные результаты. В том случае, если врачи находят подтверждение предполагаемому диагнозу, который невозможно вылечить и который нельзя обратить, женщине предлагается искусственное прерывание беременности. Окончательное решение остается за ней.

Ложные результаты

Стоит отметить, что неутешительные результаты 2 скрининга не всегда являются абсолютно точным диагнозом. Иногда итоги исследования оказываются ошибочными. Произойти это может по нескольким причинам. Так, результаты могут быть ложными, если беременность многоплодная. Ошибка может произойти из-за изначально неправильно установленного срока гестации. Также УЗИ и анализ крови могут показать неверные результаты, если будущая мама страдает от сахарного диабета, если у нее имеется лишний вес или же, напротив, масса тела недостаточная. Кроме того, часто ложные результаты появляются при беременности после ЭКО.

Зная, что такое скрининг 2 триместра, сроки проведения, нормы его результатов и другие важные аспекты, данная процедура не вызовет у вас никакого страха. Главное – морально подготовиться к обследованию и настроить себя на благополучный исход.

3.1666666666667 3.17 из 5 (15 Голосов)

УЗИ-скрининг 2 триместра – плановое исследование, которое выполняется на сроке 20-22 недели, отображает структуру и положение плаценты, пуповины, шейки матки, размеры плода, строение и функционирование его внутренних органов. Позволяет диагностировать риск прерывания беременности, задержку развития и анатомические аномалии плода, фетоплацентарную недостаточность, патологии пуповины. Процедура проводится при многоплодной и одноплодной беременности в режиме 2D. Стоимость скрининга зависит от количества плодов.

Подготовка

УЗИ-скрининг 2 триместра выполняется через трансабдоминальный доступ, проведение специальной подготовки не требуется.

Что показывает

Стандартный УЗИ-скрининг 2 триместра представляет собой исследование в 2D режиме. Определяется размер плода, структура органов и костей, сформированность плаценты, расположение и строение пуповины, количество околоплодных вод. При необходимости дополнительно назначается УЗИ в трехмерном и четырехмерном режиме, допплерография и ЭХО-кардиография плода. В ходе скринингового обследования во 2 триместре могут быть выявлены следующие патологии:

• Неправильное предлежание плода. Неправильным предлежанием плода считается тазовое (ягодицами или ногами вниз), косое и поперечное (с отклонением оси плода, проходящей через затылок и ягодицы, от продольной оси матки). До 30-32 недели неправильное, то есть не головное предлежание оценивается как ситуация, требующая наблюдения, поскольку ребенок может развернуться в правильное положение или остаться в прежнем.
• Аномалии развития плода. Во втором триместре можно точно определить строение органов и частей тела, выявить незаметные на первом скрининге нарушения развития плода. Может быть обнаружено укорочение или удлинение бедренной и плечевой кости, уменьшение или увеличение окружности головы, аномалии строения пальцев, расширение мозговых желудочков, скопление мозговой жидкости в полости черепа, отсутствие сердечной перегородки, расширении почечных лоханок и иные отклонения.
• Задержка развития плода. Симметричная форма внутриутробной задержки роста плода на УЗИ проявляется как пропорциональное отставание массы тела и длины плода, большинство показателей фетометрии ниже нормальных, не вписываются в рамки индивидуальных колебаний. При асимметричной форме развитие плода непропорциональное: масса тела плода недостаточная, а длина соответствует норме; отстает развитие органов грудной клетки и брюшной полости, уменьшен объем подкожной жировой клетчатки, а объем головы и длина конечностей соответствуют сроку.
• Фетоплацентарная недостаточность. Прямыми признаками острой фетоплацентарной недостаточности является преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, резкое нарушение маточно-плацентарного кровотока. При хронической форме патологии скорость и интенсивность кровообращения снижена, толщина плаценты меньше нормы на 5 мм и более. Косвенные признаки ФПН – гипоксия и нарушение сердечной деятельности плода, задержка его развития и снижение двигательной активности, патологическое количество околоплодной жидкости (чаще – маловодие), кальцинаты в плаценте.
• Патологии пуповины. К патологиям пуповины на данном сроке относят ее краевое, расщепленное или оболочечное прикрепление, а также наличие только одной подпитывающей артерии вместо двух. Данные нарушения сопряжены с риском гипоксии плода, развития порока сердца и расстройств сердечно-сосудистой деятельности.

УЗИ-скрининг является частью комплексного планового обследования беременных, которое также включает осмотр гинекологом и биохимический анализ крови. Диагноз выставляется на основании сопоставления данных всех исследований.

Преимущества

При беременности УЗИ-диагностика остается единственным визуализирующим методом, безопасным для будущей матери и ребенка. Исследование не имеет противопоказаний, при необходимости может применяться многократно. Стоимость стандартной двухмерной сонографии дешевле, чем цена дополнительных исследований – трехмерного и четырехмерного УЗИ, допплерографии маточно-плацентарных сосудов, Эхо-кардиографии плода. Недостатком УЗИ-скрининга является неудовлетворительная визуализ ация при отеках и лишнем весе у беременной, гипертонусе матки, нестандартном расположении плода.

Итак, что же входит во второй скрининг при беременности? Пренатальная диагностика на данном этапе может включать в себя ультразвуковое исследование (УЗИ), биохимический анализ крови на гормоны, а в некоторых случаях может потребоваться комплекс этих исследований.

Самым информативным периодом для проведения второго скрининга является 17-19 недель беременности. Данный промежуток времени позволяет получить более полную и ясную картину состояния ребенка и матери.

Нужно понимать, что далеко не каждое заболевание является следствием воздействия внешних факторов и оградить будущего ребенка абсолютно от всего невозможно. Существует множество патологий, которые берут начало уже в первую неделю внутриутробной жизни плода. Например, известный всем синдром Дауна образуется еще при зачатии, в момент скрещивания хромосом. Такие аномалии как раз можно выявить с помощью скрининга, но безотказного способа предотвратить их появление, увы, не существует. Скрининг второго триместра с высокой долей вероятности позволяет выявлять риск развития генетических заболеваний у ребенка: синдром Дауна, синдром Эдварса, синдром Патау, немолярную триплодию, дефект нервной трубки. Данное исследование также дает возможность заподозрить у плода наличие основных наследственных заболеваний: муковисцидоз, фенилкетонурия, галактоземия, гипотиреоз и адреногенитальный синдром. Появляется возможность определения анатомических патологий плода.

Согласно Приказу Министерства здравоохранения РФ от 1 ноября 2012 г. N 572н при нормальных показателях первого биохимического исследования скрининг 2 триместра проводится только как УЗИ в условиях перинатального центра. Как правило, врач направляет беременную пройти скрининг второго триместра в том случае, когда результат первой пренатальной диагностики показал, что риск развития патологий у плода достаточно высок. При хороших результатах скрининга 1 триместра проводить вторичную процедуру будет нецелесообразно, поэтому будущая мама может ограничиться только УЗИ второго триместра.

Однако есть факторы, при наличии которых женщине не стоит обходить стороной второй пренатальный скрининг:

• возраст беременной составляет более 35 лет;
• длительная угроза выкидыша;
• в семье уже есть ребенок с врожденными хромосомными или генетическими патологиями;
• женщине приходится принимать препараты, которые противопоказаны при беременности;
• скрининг первого триместра выявил высокий риск патологий плода.

Ультразвуковое исследование (УЗИ)

Второе ультразвуковое исследование проводят, как правило, в период с 20-й по 24-ю недели. Это обосновано тем, что именно к этому времени у ребенка формируются все важные функциональные системы, а тело принимает конкретные физические очертания.

Основная цель специалиста проводящего исследование на данном этапе - получить наглядную клиническую картину плода. Обследование может обнаружить какие-либо отклонения, несовместимые с жизнью, в таком случае беременной могут дать рекомендацию прервать беременность.

Во втором триместре данную процедуру проводят только трансабдоминальным способом, то есть через кожу живота матери. Как делают УЗИ? Особой подготовки к этой процедуре не требуется, но для качественного обследования будет нелишним соблюсти некоторые рекомендации:

• за 3 часа до процедуры лучше не принимать пищу, но если будущая мама голодна, то лучше перекусить;
• не включать в рацион продукты с высоким уровнем жиров и холестерина;
• сократить употребление морепродуктов и цитрусовых;
• не употреблять газосодержащие напитки за сутки до УЗИ.

Процедура очень проста и не доставляет никакого дискомфорта: беременная лежит на кушетке, а специалист будет водить датчиком по её животу. Болезненных ощущений это не вызывает.

На что смотрят специалисты, когда делают УЗИ - скрининг 2 триместра? Прежде всего, оцениваются следующие характеристики:

Врач измеряет голову, голени, плечи и предплечья плода. Оценивается правильное формирование рук, ног, пальчиков. Также определяется предлежание плода, которое может быть головным, тазовым, поперечным, косым, неустойчивым. Предлежанию не придают большого значения до 30-й недели беременности, так как ребенок до этого времени очень подвижен, он постоянно кувыркается и переворачивается. Ближе к 30 неделе для правильных естественных родов плод должен занять головное предлежание. В случае тазового предлежания обычно назначают кесарево сечение.

Существуют нормы размеров, которых должен достигать плод к определенной неделе. Если размеры отклоняются от нормы в меньшую сторону, то это может свидетельствовать о внутриутробной задержке развития.

Определяется наличие, правильное расположение и работоспособность внутренних органов. Специалист просматривает сердце, учитывает количество сердечных сокращений, желудок, почки, кишечник и желчный пузырь.

Проводится осмотр мозжечка и делается замер его размеров, нормы которых можно увидеть в таблице:

Также проводят замер боковых желудочков мозга и большой цистерны. Нормальные их размеры: от 10 до 11 мм.

В обязательном порядке при УЗИ определяют индекс околоплодных вод (амниотической жидкости). На основании этого параметра судят о том, присутствует ли у беременной многоводие или маловодие.

Состояние, при котором количество околоплодных вод не соответствует нормам, подразделяется на две степени:

• незначительное маловодие

  существует опасность дефектов конечностей ребенка, проблем с центральной нервной системой и патологий позвоночника

• критическое маловодие

  требует назначения лекарственных препаратов

Есть и так называемое умеренное маловодие. Обычно оно решается с помощью приёма назначенного врачом витаминного комплекса.

На УЗИ в обязательном порядке рассматривается толщина и структура плаценты, где она закреплена. Совокупность этих данных и некоторых других признаков указывает на степень её зрелости. Дело в том, что преждевременное созревание плаценты может привести к гипоксии плода (нехватке кислорода), а это, в свою очередь, провоцирует недостаточное получение ребенком питательных веществ. Такое состояние требует лечения.

Врач измеряет также длину пуповины и количество сосудов в ней. Нормой признано наличие в пуповине двух артерий и одной вены, то есть, общее количество сосудов будет – 3. У детей с выявленными отклонениями в пуповине при рождении часто фиксируется небольшой вес и слабая иммунная система. Однако меньшее количество сосудов в пуповине хоть и требует дополнительных обследований, но не несет угрозы для жизни матери или плода. В некоторых случаях даже в отсутствии одной артерии можно говорить о том, что беременность протекает благополучно:

• результаты «тройного теста» (на ХГЧ, АФП и свободный эстриол) соответствуют норме;
• хорошие показатели формирования плода;
• отсутствие дефектов в формировании внутренних органов;
• отсутствие нарушений в кровотоке плаценты.

В конце протокола УЗИ врач ставит отметку о том, есть у плода врожденные пороки развития или нет. При желании родителей они могут узнать у специалиста и пол ребенка.

Если данные плода и какие-либо нормы по УЗИ не совпали – это ещё не значит, что ребенок обязательно будет болен. Если появились какие-либо сомнения при постановке диагноза, то врач может назначить пациентке пройти еще одно УЗИ спустя неделю. Это предоставит возможность оценить состояние развития плода в динамике. Вследствие этого, очень важно проходить второе УЗИ в срок до 22 недель. После этого срока становится гораздо сложнее повлиять на выявленные отклонения в развитии плода. Вовремя выявленные патологии можно максимально устранить благодаря правильному лечению. Лечение должно быть назначено врачом-генетиком, на консультацию к которому будущую маму отправляют в случае выявления пороков развития у ребенка.

Стоит сразу отметить, что не далеко не каждую пациентку врач направляет на комплексный анализ, так как для такого детального обследования нужны основания. Обычно полный скрининг назначают тем женщинам, которые входят в группу риска.

Оптимальный период для анализа крови: 16-18 неделя. Необходимо соблюдать сроки проведения биохимического скрининга 2 триместра, так как уровень гормонов в крови женщины меняется с каждой неделей беременности и в определенный момент оценивать их концентрацию в крови становится неинформативно. Для анализа достаточно сдать кровь из вены натощак.

Биохимический скрининг второго триместра является так называемым «тройным тестом». Исследование определяет наличие в крови следующих маркеров: ХГЧ (хорионический гонадотропин человека), АФП (альфа-фетопротеин) и свободный эстриол. Для каждой недели беременности учеными установлены свои нормы содержания этих гормонов в крови, поэтому при сдаче анализа обязательной указывают, на какой неделе сейчас находится беременная.

Пренатальный скрининг второго триместра предписывает следующие нормы содержания b-ХГЧ в крови:

Если уровень ХГЧ значительно превысил норму, то можно объяснить это следующими причинами:

• неверно был установлен срок беременности;
• у плода синдром Дауна;
• женщине приходится употреблять синтетические гормональные препараты;
• хронические заболевания пациентки, например, сахарный диабет;
• развитие плода в утробе происходит с патологиями.

Низкий уровень ХГЧ может быть объяснен такими факторами:

• неверно установлен срок беременности;
• у плода синдром Эдвардса ;
• замирание внутриутробного развития;
• угроза выкидыша;
• задержка развития эмбриона;
• нарушение функций плаценты.

Гормон свободный эстриол отражает правильность формирования и функционирования плаценты. Беременность, протекающая без осложнений, сопровождается постоянно растущим уровнем свободного эстриола.

Превышающие норму показатели данного маркера наблюдаются чаще всего при многоплодной беременности, в случае крупного плода, заболеваниях печени у беременной.

Недостаточный уровень эстриола может наблюдаться при следующих отклонениях:

• фетоплацентарная недостаточность;
• наличие внутриутробной инфекция;
• полное или частичное отсутствие больших полушарий головного мозга, костей черепного свода и мягких тканей (анэнцефалия);
• угроза самопроизвольного прерывания беременности;
• гипоплазия у плода (недоразвитие тканей и/или органов).

Критическим снижением уровня свободного эстриола считается его спад более чем на 40% относительно нормы.

Белок АФП продуцируется печенью и желудочно-кишечным трактом плода. Начиная с 10 недели, он через плаценту поступает в кровь матери. Нормы его выработки следующие:

Помимо некорректно установленного срока беременности, пониженный уровень АФП может свидетельствовать и о тяжелых пороках у плода:

• синдром Дауна или синдром Эдвардса;
• пузырный занос;
• угроза прерывания беременности;
• внутриутробная гибель плода.

Повышенная концентрация АФП в крови может быть признаком следующих отклонений:

• пупочная грыжа;
• неправильное формирование нервной трубки;
• нарушения пищевода или 12-ти перстной кишки;
• развитие синдрома Меккеля.

Также повышенный уровень АФП может наблюдаться после вирусной инфекции, перенесенной женщиной во время беременности.

Для прохождения комплексной процедуры скрининга данные, полученные с помощью анализа крови, будут сопоставляться с полученными ранее результатами УЗИ. Также будущая мама заполняет анкету, где указывает срок беременности и некоторые другие индивидуальные данные (возраст, наличие хронических заболеваний, вредных привычек).

В направлении на скрининг 2 триместра должны быть указаны:

• полная дата рождения женщины, которая указана в паспорте;
• дата, когда был осуществлен забор крови, дата УЗИ и срок беременности;
• количество плодов;
• наличие у женщины сахарного диабета (1 тип);
• масса тела пациентки;
• этническая принадлежность женщины

  Национальности, проживающие на территории Российской Федерации, относят к европейской этнической группе. Этот фактор нужно учитывать при обследовании беременных восточно-азиатского, арабского или африканского происхождения;

• курение женщины в период беременности;
• факт применения вспомогательных репродуктивных технологий (например, ЭКО). Если беременность наступила после применения донорской яйцеклетки или с помощью суррогатного материнства, то указывается возраст донора яйцеклетки (ряд программ требует сообщить дату подсадки эмбриона).

Полученные данные обрабатываются специальной программой, которая рассчитывает вероятность наличия у плода хромосомных заболеваний. Самой известной является программа для скрининга – PRISKA (Prenatal RISk Assessment) – перинатальная оценка риска патологий. Выявляет она следующие аномалии:

• синдром Дауна;

  Фиксируется у 1 из 800 новорожденных.

• синдром Эдвардса;

  Наблюдается у одного из 6000 рожденных детей. Более 90% младенцев не доживает до 1 года.

• синдром Патау ;

  Проявляется у 1 из 14000 новорожденных. Сопровождается множественными пороками всех органов и систем.

Важно помнить, что расшифровка результатов тестирования ещё не является окончательным диагнозом, а лишь определяет - относится ли беременная к группе риска.

Однако неблагоприятные результаты тестирования – повод пройти консультацию врача генетика и прибегнуть к дополнительным обследованиям. При обнаружении каких-либо отклонений беременной назначают инвазивную диагностику. Учитывая то, на каком сроке делают второй скрининг, подходящей данному этапу беременности инвазивной процедурой будет амниоцентез. Амниоцентез, как правило, проводится в период с 17 до 22 недели беременности и заключается в том, что специалист под контролем УЗИ - аппарата осуществляет пункцию амниотической оболочки с целью забора околоплодных вод. Пункция осуществляется через переднюю брюшную стенку матери. Околоплодные воды содержат ДНК плода, которая и будет изучена на наличие хромосомных и генных аномалий посредством лабораторных исследований.

После 21-22 недели беременности уже будет назначаться другая инвазивная процедура – кордоцентез. Суть её в том, что при помощи специальной иглы из пуповины берут кровь плода, которая затем исследуется на наличие отклонений в генетическом материале будущего ребенка.

Данные исследования обладают очень высокой точностью (около 99%), но и имеют серьезный недостаток: возникновение осложнений беременности после проведения процедуры. В редких случаях (примерно 1,5%) амниоцентез и кордоцентез могут вызвать самопроизвольное прерывание беременности. К прочим осложнениям процедур относят:

• преждевременное выделение околоплодных вод,
• преждевременные роды,
• травма или инфицирование плода,
• отслойка плаценты,
• повреждение пуповины,
• травма мочевого пузыря или кишечника матери,
• воспалительные процессы в плодных оболочках (хориоамнионит).

Однако есть случаи, при которых инвазивное вмешательство будет противопоказано:

• наличие угрозы прерывания беременности;
• воспаления во влагалище или шейке матки, воспаления кожи на животе (в зависимости от места прокола).

Что же делать в случае, если скрининг второго триместра выявил высокий риск развития патологий, а инвазивная диагностика женщине противопоказана или она просто боится проходить данные процедуры? Современная медицина и генно-молекулярные разработки последних лет позволяют решить эту проблему.

Однозначным прорывом в сфере пренатальной диагностики в 2012 году стал неинвазивный пренатальный ДНК тест. Тест применяется всё шире как в зарубежных, так и в российских клиниках и уже успел заслужить доверие, как врачей, так и пациенток. Суть его в том, что осуществляется простой забор крови из вены у матери, а из полученного материала с помощью метода секвенирования выделяют ДНК плода, которая и анализируется на наличие хромосомных аномалий у будущего малыша.

Данный метод эффективен уже с девятой недели беременности и позволяет выявить широкий спектр генных аномалий и наследственных заболеваний у плода. Многим женщинам эта методика позволила избежать инвазивной диагностики и просто помогла приобрести уверенность в здоровье будущего малыша.

Ещё один плюс неинвазивного теста – он не требует особых показаний для его проведения и им может воспользоваться любая беременная женщина, даже при низких рисках по результатам скринингов.

Отрицательные результаты неинвазивного тестирования дают практически стопроцентную гарантию того, что у плода нет аномалий, на которые была проверена его ДНК. При положительном результате женщине все же придется обратиться к методам инвазивной диагностики, так как только заключение по инвазивному обследованию является основанием для медицинского аборта.

При неблагополучных результатах скрининга второго триместра и подтверждении их инвазивной диагностикой лечащий врач, скорее всего, порекомендует женщине прервать беременность. Такое может произойти даже на 6 месяце беременности (на таких сроках проводятся искусственные роды), когда женщина уже чувствует шевеления плода. Нужно понимать, что это повлечет за собой нарушения здоровья и серьезный психологический Естественно, женщина может принять решение во чтобы то ни стало сохранить беременность. В таком случае врач должен разъяснить опасность и особенности выявленного у плода отклонения, чтобы будущие родители могли здраво оценить всю ту ответственность, которая ляжет на их плечи вместе с рождением тяжелобольного ребенка.