Скрининг второго триместра: когда делают, расшифровка результатов, показатели нормы и отклонений. Когда делают второй скрининг узи при беременности

Второй скрининг в период вынашивания ребёнка - это специальный комплекс диагностических мероприятий. Его основная задача — выявление отклонений от нормы в развитии эмбриона. А также лабораторное исследование помогает подтвердить результаты первого скрининга.

Процедура, как правило, платная, и в каждой клинике цена может значительно отличаться. Несмотря на то что скрининг стоит денег, для некоторых женщин его проведение во 2 триместре желательно и даже необходимо. В этот период ребёнок начинает активно развиваться в утробе матери, что может спровоцировать различные сбои в работе организма.

Когда делают скрининг 2 триместра

2-ой скрининг делается в середине беременности. Очень важно сделать его в правильные недели вынашивания, чтобы результаты были максимально точными. По отзывам акушеров-гинекологов, лабораторные анализы нужно сдавать не ранее 15 и не позднее 20-й недели вынашивания.

Оптимальное время проведения тестов — 17–18-я неделя беременности. Именно в этот период сделанные анализы будут максимально точные и правдивые. Если у девушки были выявлены какие-либо отклонения в анамнезе, то диагностика назначается и раннее как дополнительное мероприятие для определения причин нездоровья.

Показания для второго скрининга

Диагностическое исследование обычно назначается в тех случаях, когда будущая мама находится в группе риска. И она намного сильнее подвержена развитию различных патологий в организме во время вынашивания младенца.

Показания для 2 скрининга следующие:

возраст женщины старше 30 лет;
вирусные и инфекционные заболевания, которые были перенесены в первом триместре;
замершая беременность;
выкидыши или аборты;
интимная связь с близкими родственниками;
алкогольная зависимость или наркомания (у матери/отца или обоих родителей);
приём медикаментов, запрещённых в период вынашивания;
наследственный фактор;
постоянные стрессы и волнения.

Если беременность протекает без каких-либо осложнений, доктор не назначает эту процедуру. Но девушка имеет право по своей инициативе сдать все анализы и пройти полное медицинское обследование, чтобы проверить здоровье.

Что можно узнать в рамках обследования

В рамках лабораторного обследования проводятся комплексные мероприятия, расшифровка, которых следующая:

ХГЧ

ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) - это гормон, вырабатывающийся в организме только после зачатия ребёнка. Если был выявлен высокий уровень ХГЧ во 2–3 триместре, у эмбриона может развиваться синдром Дауна или Эдвардса . Это очень опасно для ребенка, и требует немедленного лечения.

Иногда такие показатели свидетельствуют о рождении близнецов или тройни. На ранних этапах развития эмбриона повышенный уровень гормона считается нормой, так как это может быть спровоцировано токсикозом. К середине вынашивания концентрация вещества должна понизиться и нормализоваться.

Низкий показатель гормона в крови говорит о риске выкидыша, самопроизвольного прерывания беременности, гибели плода в утробе или замирание развития плода. Если во время биохимического второго скрининга был установлен пониженный уровень АПФ и ЕЗ, а ХГЧ высокий, то ставят диагноз, что ребёнок родится с синдромом Дауна.

АФП

АФП - это белок, который находится в плазме крови. Вырабатывается в жёлчном пузыре, при развитии плода в последующем формируется в печени младенца. Низкая концентрация вещества чаще всего свидетельствует о синдроме Дауна у малыша.

А также пониженный альфа - фетопротеин означает:

наличие сахарного диабета 1–2 типа у будущей мамы;
низкое прилежание детского места;
гипотиреоз.

Высокая концентрация белка говорит о следующих проблемах:

Травмировании ЦНС будущего ребёнка.
Дефекте заживления брюшной полости.
Патологических отклонения в работе почек младенца.
Дефектах головного мозга плода.
Маловодье.
Резус-конфликте.
Гибели плода в утробе матери.
О преждевременных родах или выкидыше.

Свободный эстриол

Свободный эстриол (ЕЗ) - это гормон, который вырабатывает печенью плода. Если беременность протекает в рамках нормы, то с каждым месяцем концентрация эстриола повышается. Благодаря этому улучшается циркуляция крови в матке и молочных железах.

Если был диагностирован пониженный уровень ЕЗ, то гинеколог вправе предположить следующие патологии:

произвольное прерывание беременности;
анемия;
заражение инфекциями репродуктивных органов;
задержка развития эмбриона;
фетоплацентарная недостаточность;
синдром Дауна;
патологии почек у малыша.

Стоит отметить, что причиной снижения концентрации гормона в крови может быть голодание, приём антибиотиков, частые физические и умственные нагрузки, истощение тела.

Повышенное содержание ЕЗ диагностирует в следующих ситуациях:

Многоплодное развитие.
Вероятность преждевременных родов.
Патологии печени или почек у матери.

Ингибин А

Ингибин А - это сложный белок, синтезирующийся репродуктивными органами. Анализ крови на ингибин А обычно не включается в плановое обследование 2 триместра вынашивания. Но он может назначаться, если 2–3 повторных тестов показали неточные результаты.

Уровень полового гормона возрастает в организме женщины сразу после оплодотворения. Количество вещества постепенно растёт и на последней недели вынашивания его становится максимально много. В этот период назначается перинатальный метод диагностики для определения уровня гормона в крови. После рождения ребёнка концентрация полового гормона понижается при отсутствии патологий в организме женщины.

Ингибин А синтезируется яичниками когда женщина не в положении. После зачатия гормон вырабатывает плацента. Пониженный уровень вещества означает повышенный риск выкидыша или гибели плода.

Высокая концентрация наблюдается:

при пузырном заносе;
фетоплацентарной недостаточности;
при образовании злокачественных опухолей в организме девушки;
при хромосомных патологиях ребёнка.

Подготовительные мероприятия

Если после первого обследования были выявлены некорректные или плохие результаты, девушке в положении назначается второй пренатальный скрининг. Чтобы результаты были максимально точными, к диагностике необходимо хорошо подготовиться.

В первую очередь врачи смотрят на результаты УЗИ и анализы крови. Перед исследованием девушке нужно успокоиться. Нельзя волноваться, нервничать и подвергаться стрессовым ситуациям. Кроме того, девушке нужно подготовиться к исследованиям.

Подготовка заключается в следующих мероприятиях:

Скрининговое УЗИ можно делать не на полный мочевой пузырь. Поэтому пить много жидкости необязательно.
В отличие от первого обследования, перед процедурой не нужно опорожнять кишечник. Это никак не влияет на показатели, так как матка уже увеличилась в размерах и при ультразвуковом исследовании её хорошо видно.
За сутки до диагностики девушке необходимо исключить из рациона сладкое, цитрусовые, морепродукты. А также жирную, жаренную и солёную пищу.
Утром перед сдачей анализов запрещено употреблять пищу и пить газированные напитки, соки, кофе, чай. Разрешена только очищенная питьевая вода.
Девушка должна быть эмоционально расслабленной. Нельзя допускать отрицательных эмоций, стресса, волнения. Это тоже может отразиться на результатах исследования.

Подготовка к повторной диагностике проводится намного легче, чем к первой. У будущей мамы уже есть опыт прохождения тестов. Процедуры обследования в середине беременности схожи смероприятиями проводимые в начале вынашивания. Но к уже имеющимся тестам добавляются дополнительные анализы, которые можно определить только в этот период вынашивания малыша.

Как проходит обследование

Тесты делаются в лаборатории. Сколько же по времени занимает диагностика? Обычно все мероприятия проводятся за один день. Иногда процедура может растянуться на 2–3 дня. Все анализы сдаются безболезненно и быстро. Поэтому не стоит их бояться.

Исследование проводится следующим образом:

Во время процедуры живот беременной смазывают специальным гелем и крепят на него датчики, проводящие электрозвуковые волны.
На монитор компьютера выводится картинка. Оборудование автоматически делает замеры размера плода. Глядя на изображение, доктор оценивает насколько нормальное развитие ребёнка и есть ли какие-то отклонения.
Если у младенца не выявлены патологические отклонения, биохимию крови не назначают. Когда были выявлены нарушения, берётся общий анализ крови из вены.

После получения точных результатов лечащий врач сравнивает их с предыдущими показателями и определяет диагноз. Если итоги неточные или есть какие-то сомнения, назначают дополнительные анализы для установки точных данных.

Возможные отклонения

О чём же говорит расшифровка конечных итогов исследования? Если показатели отходят от нормы, то это говорит о появлении генетических заболеваний плода, которые могут мешать полноценному росту младенца. В этом случае может понадобиться комплексное медикаментозное лечение или хирургическое вмешательство.

Чаще плохие анализы говорят о следующих заболеваниях будущего ребёнка:

Синдром Дауна (Повышенный ХГЧ, низкий ЕЗ, АФП).
Синдром Эдвардса (все результаты анализов ниже нормы).
Патология нервной трубки (ХГЧ в норме, ЕЗ и АФП повышенный).

Стоит отметить, что не всегда результаты могут быть 100% правильными. Бывают случаи, когда при диагностировании какого-либо отклонения ребёнок рождается здоровым. Это связано с неточностями и медицинскими ошибками при обследовании, которые дают в итоге ложный результат.

Ложные результаты

Ложные результаты исследования могут быть спровоцированы следующими причинами:

проведение анализов в неправильный срок;
многоплодная беременность;
лишний вес беременной;
сахарный диабет.

Все эти факторы врач обязан учитывать, перед тем как проводить диагностику, так как они могут значительно повлиять на итоги. Оттого насколько точными и правильными будут результаты, зависят дальнейшие действия акушера и будущей мамы. Так, при неправильном диагнозе могут назначить дополнительные мероприятия, которые плохо отразятся на развитии здорового ребенка.

Стоит ли проводить второй скрининг - за и против

Нет однозначного ответа на вопрос, стоит или нет делать диагностику в середине вынашивания нельзя. С одной стороны, лучше всего пройти обследование и убедиться в том, что малыш растёт правильно, и нет каких-либо осложнений.

С другой же, результат исследования не на 100% точный. Неправильно поставленный диагноз может ухудшить протекание беременности и вызвать серьёзные проблемы даже при нормальном росте эмбриона. Каждая девушка должна индивидуально принимать решение, нужно ли её диагностическое обследование в середине срока или же нет.

Что входит в диагностические мероприятия, и когда их назначают, расскажет видео.

Заключение

Скрининг 2 триместра — это плановое лабораторное исследование плода. Диагностика проводится с помощью УЗИ и анализов крови. Чаще всего исследование назначают, если на начальных сроках вынашивания были выявлены какие-либо проблемы со здоровьем или нарушения в развитии эмбриона.

Женщина может сама принимать решение, соглашаться ей на обследование или нет, так как оно необязательным во втором триместре вынашивания.

Итак, заветный тест с двумя полосками отложен в конверт «для будущих поколений», на УЗИ подтверждена беременность, каждую неделю нужно ходить в женскую консультацию с баночками анализов… Постепенно будущая мамочка начинает привыкать к необычному распорядку, при котором она в ответе уже за двоих (или за троих).

После исследований в первом триместре вроде бы можно успокоиться и немного расслабиться, но не тут-то было: доктор говорит, что через месяц анализ крови на гормоны и УЗИ надо повторить. Зачем же нужен этот второй скрининг?

Что это такое?

Сначала немного терминологии. Скрининг – слово английского происхождения, в переводе значит «просеивание», «сортировка», «отбор». В медицине под скринингом подразумевают массовые и относительно простые обследования больших групп людей для выявления риска развития определенных заболеваний (групп риска).

Пренатальный на латыни означает «дородовый». Термин «пренатальный» можно применять только к периоду внутриутробного развития плода (до рождения) и не надо путать с похожим, но имеющим другое значение словом «перинатальный» – временной отрезок, объединяющий:

развитие плода, начиная с 22 недели внутриутробной жизни до рождения;
собственно период родов;
первые 7 дней (168 часов) жизни новорожденного;

Триместр – равный трем месяцам промежуток времени. Нормальная беременность у человека в норме продолжается 38-42 недели. Различают три триместра:

I – 1-13 неделя;
II – 14-26 неделя;
III – с 27 недели и до рождения.

Пренатальный скрининг II триместра – набор обследований, которые необходимо пройти на 15-22 неделе для определения вероятности рисков возникновения наследственных и генетических заболеваний плода. Для этого используют два взаимодополняющих теста:

Ультразвуковое исследование во II триместре (УЗИ-II) – плановое, обязательно для всех;
Анализ крови на специфические гравидарные (от латинского «graviditas» – беременность) гормоны (биохимический скрининг второго триместра – БХС-II или «тройной тест») – выполняется при наличии показаний.

Протокол проведения пренатального скрининга разработан Международным обществом медицины плода (Fetal Medicine Foundation – FMF) и используются во всем мире. Скрининг второго триместра проводится в России уже более 20 лет. Первый скрининг немного «моложе», вошел в практику в начале нулевых годов. При обследовании во втором триместре обязательно учитываются данные БХ-скрининга и УЗИ, выполненных в 11-13 недель.

В отличие от обследований первого триместра, БХС-II и УЗИ-II проводятся на разных неделях гестации.

С развитием технологий в центрах планирования семьи и частных клиниках взамен уже привычного двухмерного УЗИ все чаще используются 3D-аппараты, дающие объемное изображение (помогает лучше оценить анатомию плода) и даже 4D (движущееся объемное изображение).

Необходимость исследования

За девять месяцев беременности из одной оплодотворенной яйцеклетки – зиготы, формируется сложная саморегулирующаяся система, состоящая из плода и плаценты. Она объединяет около ста триллионов (!) клеток, которые погибают и возобновляются, формируя органы и системы, непрерывно взаимодействующие друг с другом и с организмом беременной женщины.

На этот удивительный многоклеточный организм через будущую маму постоянно воздействует множество факторов внешней и внутренней среды в различных комбинациях. Поэтому каждая беременность даже у одной пары родителей уникальна и единственна в своем роде.

Эмбрион в процессе своего индивидуального развития в утробе матери (в процессе онтогенеза) непрерывно видоизменяется, повторяя весь путь эволюции животной жизни на планете Земля: на каких-то стадиях он напоминает рыбку, затем ящерицу, даже имеет хвостик. Только к концу 8 недели беременности зародыш становится плодом: все основные органы и системы в общих чертах уже сформированы, но их строение ещё очень сильно отличаются от того, какое должно быть у доношенного новорожденного.

Иногда программа онтогенеза дает сбой. На самом деле, это происходит не так уж и редко, но обычно женщина даже не подозревает о том, что беременна: просто следующие месячные пришли чуть раньше или немного позже обычного срока. Так происходит при очень грубых нарушениях наследственной структуры зародыша, чаще всего при изменениях целых хромосомных наборов – полиплоидиях.

Нормальный хромосомный набор (кариотип) человека состоит из 22 пар хромосом: 44 «штук» аутосом (соматических хромосом) и одной пары половых хромосом: ХХ у женщин и ХУ у мужчин. Полный состав нормального кариотипа записывается «46, ХХ» или «46, ХУ».

Изменения в наследственном материале зародыша могут быть и менее тяжелыми: имеется дефектный ген (небольшой участок хромосомы) или одна лишняя хромосома в ядре клетки (трисомия). Иногда кариотип вообще нормальный, но на эмбриональный период пришлось воздействие какого-то неблагоприятного фактора, который вызвал повреждение тканей плода. В таких ситуациях беременность продолжает прогрессировать, но формируются отклонения в нормальном развитии систем и органов.

Скрининговые обследования будущих мамочек проводятся для того, чтобы своевременно выявить эти отклонения и дать женщине и её семье возможность выбора дальнейших действий.

Основные цели второго скрининга:

уточнить степень риска развития трисомий у плода по 13, 18 и 21 паре хромосом (синдромы Патау, Эдвардса и Дауна);
оценить вероятность формирования аномалий нервной системы (спинномозговая грыжа, анэнцефалия);
оценить общее состояние плода (соответствие маркерных размеров головки, туловища, конечностей сроку гестации);
выявить возможные отклонения в состоянии околоплодных вод, плаценты, стенок матки и цервикального канала.

Особо пристальное внимание уделяется выявлению синдрома Дауна. Появление добавочных 13 или 18 хромосом и патология нервной трубки проявляются не только отклонениями в анализе крови, но и пороками органов, которые можно выявить на экспертном УЗИ. При синдроме Дауна грубых нарушений анатомии у плода может не быть, а внутриутробно оценить интеллект и когнитивные функции невозможно. Поэтому при подозрении на трисомию 21 аутосомы второй биохимический скрининг играет главную роль.

Сроки проведения

БХС-II и УЗИ-II проводят в разные сроки. Второй биохимический скрининг еще называют «тройным тестом». Оптимальное время его прохождения – период с начала 16 недели до 6 дня 18 недели. Начиная с 19 недели гормоны, которые определяются при втором тесте (свободный эстриол, хорионический гонадотропин человека, и альфа-фетопротеин), начинают активно синтезироваться плацентой и печенью будущего ребенка Их уровень изменяется и может исказить результаты.

Предпочтительный временной промежуток для второго УЗИ – гестация 19-20 недель. Допускается проведение УЗИ и позднее, до 24 недели, но желательно уложиться в сроки до 21-22 недели. В это время уже хорошо можно разглядеть анатомическое строение плода и выявить грубые (несовместимые с жизнью или вызывающие инвалидность будущего ребенка) пороки развития, например, анэнцефалию (отсутствуют большие полушария мозга), несовершенный остеогенез (внутриутробно из-за патологической хрупкости костей образуются множественные переломы) и прервать беременность по медицинским показаниям.

Если выявляется высокий риск трисомии 21 пары хромосом (синдром Дауна), ещё хватит времени, чтобы с согласия родителей медики могли провести амниоцентез (получить клетки плода из околоплодных вод) и посчитать количество хромосом.

До 22 недели выполняется медицинский аборт, в более поздние сроки необходимо прибегать к индуцированным родам, что хуже для женщины и её репродуктивного здоровья.

Что смотрят?

Выше уже говорилось, что второй скрининг может состоять из одной (УЗИ) или двух процедур (УЗИ и БХС). При проведении двух обследований говорят о комбинированном скрининге II триместра, он также включает в себя консультацию врача-генетика для интерпретации результатов.

При УЗИ II триместра оценивают:

Сколько плодов находится в матке, бьется ли сердце, частота сердцебиений , какой частью (головкой или попой) плод развернут к родовым путям (головное или тазовое предлежание). Если у беременной двойня, все дальнейшие исследования обязательно проводятся для каждого из плодов, более пристальное внимание уделяется строению плаценты (или плацент).

Параметры плода (называется фетометрия), для этого измеряют:
1. головку плода между буграми теменных костей (бипариетальный размер – БПР); расстояние между самыми удаленными углами лба и затылка (лобно-затылочный размер – ЛЗР);
2. окружности головы и живота;
3. размеры длинных трубчатых костей ручек и ножек (бедренная, плечевая, кости голени и предплечья). Измерения врач УЗИ сравнивает с нормой по специальным таблицам и делает заключение о развитии будущего ребенка (насколько оно пропорционально и соответствует сроку гестации) и определяет предполагаемый вес плода.

С помощью фетометрии у малыша можно выявить задержку развития или заподозрить поражение при некоторых заболеваниях мамы (например, при сахарном диабете). Эти данные помогут своевременно назначить необходимое лечение и избежать дальнейших осложнений в случае прогрессирования беременности.

Анатомия плода. Соответствие показателей внутренних органов норме оценивается комплексно. Учитываются не только конкретные размеры, но и качество визуализации на УЗ-мониторе, общее состояние, взаимоотношения, соразмерность. Оцениваются:
1. кости мозговой части черепа (отсутствуют при анэнцефалии);
2. головной мозг в целом и состояние его ликвороносных путей (боковые желудочки, большая цистерна);
3. лицевой череп (глазницы, носовая кость, носогубный треугольник). Уменьшение размеров носовой кости характерно для синдрома Дауна. Перерывы сигнала в зоне носогубного треугольника указывают на расщелины губы и нёба;
4. как сформированы конечности;
5. позвоночник: непрерывность, форма позвонков;
6. легкие;
7. сердце: количество сердечных камер, их соотношение.
8. желудок, кишечник, печень;
9. целостность брюшной стенки – для исключения грыжи пупочного канатика или расщелины;
10. почки и мочевой пузырь – наличие, размеры, структура. Двухстороннее расширение лоханок – косвенный признак трисомии 21 пары;
11. строение наружных половых органов помогает узнать пол ребенка.

В сроке 19-20 недель возможна диагностика многих врожденных пороков сердца (дефекты внутрисердечных перегородок, синдром гипоплазии левых отделов, аномалии отхождения аорты и легочной артерии);.

Состояние стенок матки: имеются ли признаки гипертонуса (угрозы прерывания), миомы. Если раньше у женщины было кесарево сечение, внимательно проверяется зона послеоперационного рубца, его состоятельность.
В комплексную оценку плаценты входят:
1. расположение в полости матки по отношению к внутреннему отделу родовых путей: в идеале – высоко на одной из стенок матки (передней или задней). Плацента может локализоваться на границе с внутренним участком канала шейки матки (низкое прикрепление) или перекрывать его (предлежание). При увеличении срока беременности послед смещается: низкое прикрепление сменяется обычным, предлежание может трансформироваться в низкое прикрепление.
2. толщина плацентарного диска (норма – примерно 20 мм);
3. структура (в 19-20 недель – однородная);
4. степень зрелости (обычно во втором триместре нулевая)
5. имеются ли признаки отслойки;

Пуповина: толщина, сколько сосудов (три – норма), качество кровотока по ним, возможное наличие узлов, признаки ротации (обвития) пуповины;
Количество околоплодных вод характеризует индекс амниотической жидкости (ИАЖ). Норме соответствует ИАЖ 137-212 мм;
Состояние внутреннего отдела родовых путей (истмико-цервикальной области): внутренний зев шейки матки в норме закрыт.

По результатам делается общий вывод (заключение) о соответствии плода сроку беременности, наличию врожденных аномалий, проявлений плацентарной и истмико-цервикальной недостаточности.

Второй биохимический скрининг в настоящее время делается бесплатно только беременным из группы риска. Определяются три маркера:

Альфа-фетопротеин (АФП) – белок, напоминающий альбумин сыворотки у взрослых. Участвует в транспорте веществ в клетки и защищает плод от иммунных реакций со стороны матери: только половина генов плода для материнского организма является «родной». Другая половина плоду передана отцом, она «чужеродна». Организм всегда борется с чужеродным вторжением (вспомните, как болели ОРВИ; вирусы тоже имеют гены), но во время беременности АФП подавляет иммунную систему плода, чтобы не произошло отторжение. Зародыш начинает вырабатывать АФП уже с 5 недели после зачатия. Сначала это происходит в желточном мешке. Эмбрион выделяет с мочой АФП в околоплодные воды, откуда для выведения они всасываются в кровь матери.

После 12 недели желточный мешок редуцируется, синтез АФП происходит в печени и кишечнике плода. К 16 неделе уровень АФП достигает концентраций, которые возможно определить диагностическими методами в материнской крови.

Общий хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) – гравидарный гормон беременности, синтезируется органами, развивающимися вместе с будущим ребенком: до 12 недели – хорионом (предшественник последа), начиная со второго триместра – непосредственно плацентой. Вне беременности у здоровой женщины этот гормон не образуется. Именно его присутствие показывает аптечный тест на беременность. ХГЧ обеспечивает нормальное прогрессирование беременности. Общий хорионический гонадотропин состоит из двух фракций: α-ХГЧ и β-ХГЧ. Свободная субъединица β-ХГЧ имеет более высокую концентрацию в первом триместре, поэтому именно β-ХГЧ определяют при первом скрининге. В 16-18 недель определяют уже общий ХГЧ.

Свободный эстриол до зачатия вырабатывается яичниками в небольшой концентрации, имеет низкую биологическую активность, быстро выводится из организма. При беременности его концентрация в крови женщины многократно возрастает за счет синтеза в плаценте и печени плода. Этот гормон обеспечивает релаксацию сосудов матки, улучшение маточно-плацентарного кровотока, стимулирует рост и ветвление протоков молочных желез у беременной, подготавливая к лактации.

Как проходит?

В назначенную акушером-гинекологом дату в процедурном кабинете беременная сдает кровь из вены на тройной тест. После сдачи анализа обязательно заполняется специальный опросник (анкета), где требуется указать:

фамилию, имя, отчество;
дату взятия крови;
возраст (обязательно число, месяц и год рождения);
срок беременности на момент взятия анализа;
количество плодов (моноплодная беременность, двойня);
масса тела пациентки на момент забора крови;
расовая (этническая) принадлежность. Как правило, проживающие на территории Российской Федерации, независимо от национальности, относятся к европейской этнической группе.

Но если беременная или её родители – выходцы из стран Ближнего Востока, Юго-Восточной Азии или Африки – этническая принадлежность будет другая.

имеется ли у беременной сахарный диабет I типа и другие хронические заболевания;
имеется ли у беременной никотиновая зависимость;
каким способом наступила беременность (естественное зачатие или ЭКО). Если применялись вспомогательные репродуктивные технологии, потребуется ответить на ряд дополнительных вопросов, которые уточнит медицинский работник.

Все вопросы анкеты не праздные – полученные ответы необходимы для пренатальной оценки риска развития патологии у плода конкретной пациентки, который рассчитывается при помощи специализированных компьютерных программ с учетом результатов всех тестов в совокупности, включая данные УЗИ. Это называется комбинированный скрининг.

Обязательно надо понимать и помнить, что скрининг оценивает только вероятность, возможный риск развития той или иной патологии у плода и не является окончательным диагнозом. Для максимально полной оценки по результатам тройного теста проводится консультация врача-генетика. Данные БХС-II сопоставляются с показателями первого исследования (БХС-I и УЗИ в 11-13 недель).

Поэтому желательно, чтобы первое и второе скрининговые биохимические исследования проводились в одной лаборатории. Это облегчит врачу расшифровку результатов.

На приеме у генетика можно и нужно задавать доктору корректные вопросы по обследованию, попросить объяснить непонятные термины. Понимание цели и особенностей скрининга поможет беременной женщине правильно оценить проблему, адекватно среагировать на сложившиеся обстоятельства, вместе с доктором выбрать дальнейшую тактику ведения беременности. При необходимости врач-генетик может назначить повторную консультацию после второго УЗИ в 19-20 недель.

Второе УЗИ проводится трансабдоминально (датчик аппарата находится на передней брюшной стенке) в положении лежа на спине. Выполнять исследование должен врач, имеющий специализацию по пренатальной диагностике.

Кому назначают?

Ультразвуковое исследование во втором триместре проводится всем беременным. Даже при отсутствии риска возникновения врожденных пороков развития у плода необходимо иметь четкое представление о том, как он развивается: как прибавляет в росте и массе, насколько пропорционально и синхронно развиваются его органы.

Кроме того, оценивается состояние матки и плаценты, которая с 24-25 недели начинает активно трансформироваться, чтобы обеспечить возрастающие потребности плода в питательных веществах и кислороде.

В отличие от обязательного для всех беременных первого скрининга, биохимический скрининг во втором триместре в настоящее время выполняется пациенткам только при наличии специальных показаний:

«плохой» первый скрининг – его результаты указали на риск врожденной патологии;
члены семьи имеют наследственные заболевания;
предыдущие беременности у женщины закончились рождением ребенка с врожденными пороками развития и/или наследственной патологией (хромосомные и генетические болезни), либо проводилось прерывание беременности в связи с выявлением врожденной патологии у плода;
близкородственный брак;
беременная перенесла инфекционное заболевание; при этом первый скрининг может быть «хорошим»;

у женщины ранее были выкидыши, особенно на малом сроке;
онкологическое заболевание во время беременности;
на ранних сроках беременности женщина принимала некоторые лекарственные препараты (например, противосудорожные, транквилизаторы, цитостатики, антибиотики) по поводу каких-то заболеваний;
возраст будущей мамы 35+. С возрастом происходит старение яйцеклеток, в них чаще происходят поломки наследственного материала.

Подготовка к анализу

Анализ крови из вены на тройной тест обязательно нужно сдавать натощак. Обычно лаборатории берут кровь на исследование в утренние часы. Период ночного сна будет тем промежутком времени, когда вы воздерживаетесь от приема пищи. Утром вместо завтрака выпейте стакан воды (не чая и не кофе) без газа не позднее, чем за 30-40 минут до процедуры. Если приходится сдавать анализ в другое время, необходимо соблюдать «голодную паузу» в течение 5-6 часов. На это время исключаются и все напитки, кроме воды без газа.

Никакой особенной диеты перед сдачей придерживаться не нужно, так как определяемые гормоны напрямую не связаны с обменом веществ. Но всё-таки немного подготовиться стоит. Желательно в течение суток перед забором крови из вены не кушать очень жирную и жареную пищу (сало, шашлык, картофель фри), воздержаться от употребления какао и шоколада, рыбы и морепродуктов, а также цитрусовых.

Специально готовиться ко второму скрининговому УЗИ не требуется. В первом триместре для хорошей визуализации эмбриона УЗИ выполняется при переполненном мочевом пузыре мамы, для чего перед исследованием приходится пить много воды и сдерживаться.

Во втором триместре беременности акустическое окно, необходимое для этого исследования, естественным образом формируется за счет околоплодной жидкости.

Нормы

Источники, посвященные вопросам пренатальных скринингов, указывают разные нормы показателей гормонов тройного теста. Это связано с особенностями методики проведения исследования, по которой работает конкретная лаборатория и с применением различных единиц изменения. Так, альфа-фетопротеин можно измерять в ЕД/мл или в МЕ/мл, а хорионический гонадотропин – в ЕД/мл, мЕД/мл и нг/мл.

Ниже приведены только примерные нормы гормонов тройного теста в зависимости от срока гестации:

АФП: 17-19 недель – 15-95 МЕ/мл;
ХГЧ: в период с 15 по 25 неделю в пределах 10х103 – 35х103 МЕ/мл;
Свободный эстриол в нмоль/л на 17 неделе: 1,17-5,52; на 18-19 неделе: 2,43-11,21.

Одинаковые результаты анализа, выполненные в одной лаборатории, в одно время у разных женщин с одинаковым сроком беременности могут быть интерпретированы по-разному и для одной будут нормой, а для другой – отклонением. На это влияют многие обстоятельства, среди которых:

количество вынашиваемых плодов;
масса тела;
хронические заболевания и вредные привычки;
факт экстракорпорального оплодотворения.

Кроме того, по изменению уровня только одного гормона нельзя определить риск той или иной патологии. Например, уровень ХГЧ при пороках головного и спинного мозга находится в пределах нормальных значений. Поэтому оставить задачу расшифровки показателей стоит специально обученным профессионалам.

Врач-генетик оценивает не отдельный показатель, а их сочетание. Принимая во внимание все нюансы БХС-II (помните, после сдачи крови из вены заполняется специальная анкета), высчитывается особый коэффицент – МоМ (multipli of median) – результат математического деления концентрации уровня гормона в индивидуальном исследовании на среднюю норму для данной расы, возраста, массы тела и срока беременности. Значения МоМ во всех лабораториях одинаковы, норма находится в границах от 0,5 до 2,5, если женщина вынашивает один плод.

На сопоставлении результатов МоМ тройного теста строится вычисление степени риска. В самых общих чертах это можно представить в виде таблицы, где N – норма, ↓- пониженный; – выше нормы:

Результат вычислений записывается в виде дроби, например 1: 1000. Чем больше знаменатель, тем меньше риск. В таких случаях в заключении пишут: «риск не превышает популяционных значений». Риск наличия хромосомной аномалии считается пороговым, если соотношение составляет 1: 380, высоким при цифрах от 1: 250 до 1: 360, очень высоким при 1: 100 и более. В этих случаях обязательно проводится медико-генетическое консультирование.

При риске свыше 1: 100 генетик предложит провести инвазивную пренатальную диагностику – амниоцентез. Во время этой процедуры под контролем УЗИ (чтобы не задеть пуповину и плод, а также внутренние органы беременной) через переднюю брюшную стенку специальной иглой выполняют пункцию матки и берут на анализ небольшое количество околоплодных вод.

В лаборатории из них выделяют клетки плода, особым образом их обрабатывают, затем под микроскопом проводят подсчет хромосом. Только такой метод со 100% точностью диагностирует хромосомную аномалию у плода.

Даже при наличии очень высокого риска наследственных аномалий развития амниоцентез бывает противопоказан из-за других заболеваний матери. В редких случаях инвазивная процедура может осложниться выкидышем или отслойкой плаценты. Медицинские работники обязаны предварительно проинформировать пациентку обо всех возможных последствиях. Амниоцентез проводится только после письменного согласия пациентки, зафиксированного в медицинских документах.

Принимая решение, женщине нужно подумать о том, что будет, когда она узнает точный диагноз. Если она готова в любом случае остаться со своим ребенком, рисковать его здоровьем на этом этапе бессмысленно.

Что влияет на результат?

На результат второго скрининга оказывают влияние многие факторы:

неточно указан срок беременности;
многоплодная беременность (двойня, тройня) – количество гормонов беременности возрастает в разы, поскольку они вырабатываются каждым из плодов;
ожирение: уровень гормонов в крови меняется, так как жировая ткань накапливает женские половые гормоны;
возрастные изменениями гормонального фона после 35 лет;

беременность наступила после ЭКО: сама процедура экстракорпорального оплодотворения требует специальной гормональной подготовки;
нервно-психическое перенапряжение (стресс);
вредные привычки;
прием некоторых лекарственных препаратов, особенно гормональных. С осторожностью нужно относиться и к приёму антибиотиков: прием некоторых из них может привести к формированию врожденных уродств.

Если необходимость в антибактериальном лечении возникла во время беременности, обязательно нужно обсудить терапию с акушером-гинекологом.

В настоящее время беременным можно принимать по назначению врача антибиотики только трех групп:

пенициллины (например, ампициллин);
цефалоспорины (цефазолин, цефепим, другие);
макролиды (эритромицин, вильпрафен).

В тех случаях, когда женщина принимала антибиотики или другие лекарственные средства, не подозревая о наступлении беременности, обязательно необходимо сообщить об этом своему гинекологу.

На протяжении всей беременности женщине необходимо следить не только за своим состоянием здоровья, но и пода, чтобы вовремя выявить возможную патологию и принять необходимые меры. Для данной цели существует скрининг, проводящийся раз в триместр. Скрининг представляет собой исследование, включающее сдачу лабораторных анализов и диагностическое УЗИ, которые помогают определить врожденные патологии и аномалии развития плода.

Второй скрининг при беременности проводится на втором триместре гестационного срока. Его целью является исследование плода на предмет развития аномалий в различных органах. Кроме того, он помогает опровергнуть или подтвердить риски, обнаруженные на первом скрининге.

Сроки второго скрининга

Сроки проведения второго скрининга при беременности варьируют от начала 16 недели по конец 20 недели гестации. На данном этапе возможно определение количества гормонов крови. Идеальное время для проведения второго скрининга – 17-я неделя беременности.

Подготовка к проведению

Второй скрининг при беременности не требует специфической подготовки. В день сдачи крови на анализы не следует употреблять никакую пищу и напитки кроме чистой воды, поскольку продукты могут исказить результаты обследования. Также за день до лабораторного исследования стоит отказаться от следующей еды: цитрусовых, шоколада, морепродуктов, сои, жирного и жаренного.

На результаты ультразвукового исследования не влияет наполняемость кишечника и мочевого пузыря, поэтому к нему не требуется никакой подготовки. Главное правило для будущей матери, проходящей УЗИ скрининг – это отсутствие волнения и плохого настроения.

Проведение второго скрининга

2-й скрининг при беременности не является строго обязательным обследованием, однако он помогает выявить отклонения в развитии плода. Крайне рекомендуется провести данный анализ будущим матерям, у которых:

есть отклонения от нормы при 1-ом скрининге;
отягощенный наследственный анамнез;
возраст старше 35 лет;
имеется привычное невынашивание;
имелось инфекционное заболевание во время беременности;
имеется угроза выкидыша.

Первым этапом при проведении второго скрининга является ультразвуковое исследование. На нем врач оценивает фетометрические показатели плода и функциональное состояние его органов. При УЗИ определяются размеры всех костей, в том числе и лицевого черепа, легких, сердца, кишечника и почек.

Кроме того, при УЗИ производится оценка плаценты, околоплодных вод и пуповины, которые также влияют на нормальное развитие будущего ребенка. Если все показатели данного обследования в норме, биохимический скрининг может не проводиться.

При наличии плохих результатов скрининга не стоит сразу впадать в отчаяние, поскольку при данном исследовании нельзя поставить точный диагноз, необходима дополнительная диагностика, в ходе которой имеется возможность того, что ребенок окажется здоровым.

На втором этапе производится забор венозной крови. В ней определяется количество трех гормонов: АФП (α-фетопротеин), ЕЗ (эстриол) и ХГЧ (гонадотропин хорионический человека). При сдаче анализов крови будущая мать заполняет анкету.

Нормы и расшифровка результатов

Лабораторные результаты второго скрининга при беременности отражают процесс развития плода. Исследуемые гормоны продуцируются плацентой, соответственно, их уменьшение или увеличение говорит о нарушении внутриутробного развития.

Лабораторные нормы показателей второго скрининга при беременности

Расшифровка второго скрининга при беременности производится с помощью перевода результатов в среднее значение (МоМ), которое учитывает возраст, конституцию беременной женщины, место ее проживания. Идеальным показателем считается МоМ = 1, что означает минимальные шансы возникновения патологий у плода. Нижняя граница средних значений анализа на гормоны равна 0,5, верхняя – 2. Если показатель МоМ выходит за пределы допустимых значений, будущей матери необходима консультация генетика.

Повышение ХГЧ или МоМ может говорить о и Клайнфельтра, понижение – о синдроме Эдвардса. Если АФП или МоМ больше нормы, имеется риск наличия дефектов нервной трубки. При сниженных показателях данного гормона у плода может обнаружиться синдром Дауна и Эдвардса. Повышенные эстриол и МоМ являются показателями заболеваний печени, а уменьшенные – фетоплацентарной недостаточности, угрозы выкидыша и отсутствия головного мозга у плода.

При ультразвуковом исследовании врач оценивает размеры частей плода. Нормы фетометрии будущего ребенка:

При УЗИ также исследуются кости лицевого скелета, структура сердца, органы пищеварительной, мочевыводящей и дыхательной системы. При отсутствии их видимой патологии считается, что плод здоров. Кроме того, производится оценка структуры плаценты, пуповины, в которой должно быть 3 сосуда. Также при ультразвуковом исследовании вычисляется объем околоплодных вод (по ):

Последним этапом УЗИ при втором скрининге является оценка матки и ее шейки. Длина шейки матки равна в норме 3,5-4,5 см. При меньших значениях ставится диагноз ИЦН.

При нормальных значениях фетометрии и ИАЖ и отсутствии видимых патологий органов плод считается здоровым. Если в ходе УЗИ обнаруживаются какие-либо отклонения, требуется углубленная диагностика с помощью инвазивных и неинвазивных методов.

Вторым этапом программы массового диагностического скрининга (просеивания) беременных женщин для выявления среди них групп риска по патологиям развития плода является биохимический скрининг 2 триместра. Сроки проведения биохимического исследования крови с 16-й по 18-ю неделю беременности считаются оптимальными, с 14-й по 20-ю неделю — допустимыми.

Пренатальный (дородовый) скрининг – комплекс неинвазивных (безопасных) методов диагностики. Он рекомендован всем беременным, утверждён МЗ РФ и включает в себя: комбинированный + биохимический скрининг-тест 2 триместра. В соответствии с международными стандартами данные именно этих исследований использует компьютерная система для заключительного интегрального вычисления рисков врождённых хромосомных и наследственных патологий плода.

Схема проведения комплексной программы пренатального скрининга

/указаны оптимальные сроки и тесты/

Комбинированное просеивание 1 триместра выявляет до 95% случаев синдромов Дауна (синдром трисомии +21 хромосомы) и Эдвардса (синдром трисомии +18 хромосомы), также даёт возможность заподозрить другие хромосомные аномалии по состоянию брюшной стенки и головного отдела нервной трубки плода.

Проведённый в оптимальный срок скрининг 2 триместра менее информативен в плане обнаружения синдромов Дауна и Эдвардса – не более 70% случаев. Его основная цель – подтвердить/исключить дефекты нервной трубки, другие патологии развития плода и рассчитать сочетанные с ними риски следующих врождённых хромосомных и наследственных болезней:
— синдром Патау — синдром трисомии +13 хромосомы или хромосомной группы Д (13-15 хромосом),
— синдром Шершевского-Тёрнера (наследственное),
— синдром Карнелии де Ланге (наследственное),
— синдром Смит-Опица (наследственное),
— полиплоидии (триплоидный набор хромосом у плода).

В последние годы, после введения раннего и более информативного комбинированного пренатального скрининга 1 триместра, скрининг 2 триместра используется ограниченно, по желанию пациентки.

В каких случаях проведение биохимического скрининга во 2 триместре беременности строго обязательно?

1. Поздняя постановка беременной на учёт, когда упущены сроки комбинированного дородового скрининга 1 триместра.
2. Спорные/неудовлетворительные результаты первого скрининга.
3. По медицинским показаниям.
4. Отягощённый семейный анамнез по врождённым патологиям.
5. Самопроизвольные выкидыши на ранних сроках беременности в анамнезе пациентки.

Что надо знать о скрининге 2 триместра

На сроках с 16-й по 18-ю неделю беременности скрининговой программой оцениваются только биохимические показатели крови матери.
Пациентке следует иметь при себе результаты первого комбинированного скрининга или заключение УЗИ, где указан точный срок беременности.
Перед сдачей крови следует заполнить анкету второго скрининга. В ней надо указать маркеры УЗИ скрининга 1 триместра (КТР, ТВП, …).
Забор крови производится из вены, утром, строго натощак .

Маркеры биохимических скрининг-тестов 2 триместра

Нормы — цифры референсных значений — биохимических маркеров в различных лабораториях неодинаковы (разное оборудование, методы исследования, единицы измерения и т.п.). Они указаны на бланке с результатами анализов крови в каждом конкретном случае.

Границы нормы для всех биохимических маркеров в МоМ одинаковы: 0,5 – 2,0

МоМ – отношение значения биохимического маркера пациентки к медиане (усреднённому значению этого маркера для данного срока беременности)

АФП — α-фетопротеин

Специфичный белок, вырабатывается самим эмбрионом. АФП — маркер врождённых пороков развития плода. Он определяется в амниотической жидкости уже на 6-й неделе беременности, к 16 неделе АФП достигает своего диагностического уровня в крови матери и в ряде случаев позволяет выявлять дефекты невральной трубки и другие патологии развития плода.

Интерпретация показателей АФП при беременности

Следует отметить, что часто «аномальные» результаты АФП-теста в рамках скрининга 2 триместра объясняются неверно определённым сроком беременности, многоплодной или крупноплодной беременностью, но не патологией развития плода.

ХГЧ – хорионический гонадотропин человека

Гонадотропный гормон, в моче женщины ХГЧ определяется уже на 5-7 день беременности – это он «проявляет» вторую полоску теста на беременность. На ранних сроках ХГЧ вырабатывается оболочками плодного зародыша, позднее – плацентой. ХГЧ — маркер благополучия беременности, его содержание в крови матери изменяется точно в соответствии со сроком беременности.

E3 — свободный Эстриол

Малоактивный женский половой гормон, вне беременности определяется в крови человека в малых концентрациях. На ранних сроках беременности он усиленно вырабатывается плацентарным аппаратом, позднее — самим плодом. Уровень свободного эстриола в крови женщины нарастает в соответствии с увеличением сроков её беременности. Его критическое снижение/повышение позволяет заподозрить патологию течения беременности и развития плода.

Интерпретация динамики E3 в течение беременности

Пример интерпретации «тройного» биохимического теста, проведённого в сроки скрининга 2 триместра

Ингибин А

Во время беременности главным продуцентом этого белка становится плацента. Ингибин А – ранний маркер остановки беременности, его снижение ˂0,5 МоМ указывает на угрозу выкидыша. Уровень ингибина А в крови женщин с привычным невынашиванием в разы ниже, чем у пациенток с нормальным течением беременности.

Исследование уровня ингибина А во 2-м триместре беременности («четверной» скрининг-тест) и введение этих результатов в интегральный тест даёт возможность рассчитать риски синдрома Дауна с наибольшей точностью. Повышение ингибина А во втором триместре указывает на нарушение функции плаценты.

Значение пренатального скрининга 2 триместра. Высокие риски – что делать?

Заключение скрининговой программы о высоком риске 1: 250 и выше по каким-либо хромосомным или врождённым патологиям плода — не заключительный диагноз, а веский повод для консультации у врача-генетика. При рисках 1: 100 беременным рекомендованы инвазивные (небезопасные) методы диагностики хромосомных аномалий плода:

Амниоцентез – забор генетического материала (ДНК) плода из амниотической (околоплодной) жидкости.
Кордоцентез – забор пуповинной (кордовой) крови плода. Проводится после 18-20 недели беременности.

Лишь исследование ДНК (кариотипирование) будущего ребёнка может дать на 99% точный ответ о наличии/отсутствии у него хромосомных болезней.

Факт того, что отдельные фетальные клетки плода проникают через плаценту в материнский кровоток, известен давно. По мере оснащения лабораторий современным оборудованием и повышением квалификации медперсонала происходит замещение пренатального скрининга 2 триместра неинвазивным пренатальным тестом (НИПТ = микроматричный анализ = молекулярный цитогенетический анализ = кровь на ДНК). НИПТ — диагностика хромосомных аномалий по клеткам плода, взятым из крови матери после 8 недели гестации. Однако проведение «четверного» теста для обнаружения других патологий течения беременности есть и будет актуальным.

Пренатальный скрининг 2 триместра в его сроки проведения не исключает получения ложноположительных/ложноотрицательных результатов интегрального скрининг-теста. Не пытайтесь трактовать риски самостоятельно — обратитесь к врачу медико-генетической консультации.
ЗДОРОВЬЯ МАМЕ И ЕЁ МАЛЫШУ!

Сохрани статью себе!

ВКонтакте Google+ Twitter Facebook Класс! В закладки

Второй скрининг не относится к обязательным процедурам, врачи назначают его беременным женщинам, чтобы подтвердить или опровергнуть результаты первого обследования. Данные, полученные в ходе скрининга, изучаются внимательно, проверяются на соответствие нормальным показателям, ведь по ним родители достоверно узнают, насколько правильно и полноценно развивается ребенок в утробе.

Если результаты второго исследования положительные, то эмбрион абсолютно здоров, не имеет генетических патологий, хорошо себя чувствует, если отрицательные, то, вероятнее всего, ребенок страдает тяжелым заболеванием. Определив болезнь, врач либо принимается за внутриутробное лечение маленького пациента, либо искусственно вызывает преждевременные роды. То есть, скрининг 2 триместра при беременности можно назвать ответственной и важной процедурой, к которой нельзя относиться несерьезно и наплевательски.

С какой целью проводится 2 скрининг при беременности?

В настоящее время гинекологи советуют всем беременным женщинам обязательно проходить и первый, и второй скрининг, чтобы своевременно обнаружить у эмбриона генетические аномалии. Каждая будущая мама надеется, что ее любимый и долгожданный малыш растет и развивается правильно, не имеет никаких страшных заболеваний. Но, к сожалению, на свет появляются не только крепкие и здоровые дети, но также младенцы с тяжелыми и неизлечимыми патологиями.

Скрининг считается самым точным обследованием, результатам которого можно верить.

Скрининг 2 триместра при беременности позволяет обнаружить пороки развития плода, неразличимые при первом исследовании, подтвердить или опровергнуть диагноз, поставленный в 1 триместре, выявить физические отклонения у ребенка.

Как проводится второй скрининг при беременности?

Когда наступает 18 – 20 неделя беременности, врачи советуют пациенткам пройти 2 скрининг и УЗИ. Обследование назначается в данный период беременности не просто так, поскольку именно в это время удобно заниматься изучением эмбриона. Первый скрининг, проводимый в середине первого триместра беременности, не дает точной информации о физическом состоянии ребенка в утробе, а только показывает, насколько правильно протекает эмбриональное развитие. Но зато второй скрининг и УЗИ на 20 неделе могут быть для гинеколога очень ценными данными о здоровье плода. Получив негативные результаты исследования, врач предлагает родителям два варианта дальнейших действий: либо рожать больного ребенка, либо, пока не поздно, соглашаться на аборт. В переводе с английского языка скрининг – это просеивание, то есть подсчет вероятности рождения детей с определенными отклонениями. Самая популярная программа для проведения скрининга – PRISCA, или перинатальная оценка риска. Обычно она включает три исследования.

Биохимический тройной тест. У беременной женщины во время 2 триместра вынашивания плода берется венозная кровь для проверки содержания маркеров АФП, ХГЧ, эстриола. АФП, или альфа-фетопротеин – это белок, синтезируемый печенью и пищеварительным трактом зародыша. ХГЧ, или хорионический гонадотропин человека – это гормон, образующийся в эмбриональных оболочках, присутствующий только в крови беременных женщин. Половой гормон эстриол вырабатывается фолликулярным аппаратом яичников. Биохимический тест позволяет определить вероятность возникновения у эмбриона таких тяжелых хромосомных заболеваний, как синдром Дауна и синдром Эдвардса. Для беременной исследование совершенно безопасно, в крови просто подсчитывается концентрация АФП, ХГЧ, эстриола, никакие манипуляции над организмом женщины не производятся.
Ультразвуковое исследование. УЗИ в рамках скрининга проводится более точно и детально по сравнению с обычным ультразвуковым исследованием. Медицинский специалист очень внимательно изучает изображение эмбриона на мониторе аппарата УЗИ. Врач может найти у зародыша как незначительные физические дефекты, которые легко вылечиваются при помощи медикаментов или хирургических операций, так и серьезные аномалии развития, от которых невозможно избавиться. Обычно посредством УЗИ при втором скрининге нетрудно диагностировать грыжу в диафрагме, косолапость, заячью губу, волчью пасть, укорочение трубчатых костей, деформацию пальцев и многие другие патологии.
Кордоцентез. Эта процедура не является обязательным этапом второго скрининга. Но если анализ крови и УЗИ показывают наличие неких отклонений, то кордоцентез рекомендуется все-таки провести. Операция достаточно сложная, но именно она позволяет выяснить, что же не так с ребенком в утробе. В живот беременной женщины вводится специальная игла, с помощью которой из пуповины берется кровь эмбриона. Собранная кровь отправляется в лабораторию на анализ, по результатам которого врач ставит точный диагноз зародышу. Но нужно сказать, что кордоцентез относится к небезопасным процедурам. У двух женщин из ста после оперативного вмешательства случается выкидыш. Часто игла оставляет после себя гематому, которая, впрочем, быстро рассасывается. Одна женщина из ста после процедуры заражается инфекцией.

Какие заболевания можно обнаружить у эмбриона при втором скрининге?

Многие женщины задаются вопросом, так ли необходимо проводить 2 скрининг при беременности. Исследование стоит совсем недешево. Но окупятся ли потраченные денежные средства? На самом деле скрининг второго триместра беременности нельзя недооценивать, ведь он дает родителям важную информацию об их ребенке, развивающемся в утробе. По результатам исследования семья решает, оставлять малыша или делать аборт. Если эмбрион серьезно и неизлечимо болен, то лучше не мучить его, а искусственно прервать беременность. До конца второго триместра проводить аборт еще разрешается. Некоторых матерей беспокоит моральная сторона вопроса. В этом случае следует задуматься, как тяжело растить и воспитывать детей с отклонениями. Согласны родители взвалить на себя эту ношу на всю жизнь? Или все-таки лучше повременить с рождением ребенка? Обычно скрининг второго триместра проводится для обнаружения таких аномалий развития зародыша: дефекта нервной трубки, синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, синдрома Патау.

Дефект нервной трубки. На двадцатый день внутриутробного существования у эмбриона появляется нервная пластинка. Через несколько суток она сворачивается в трубку – зачаток центральной нервной системы, включающий головной и спинной мозг. Образование трубки происходит очень медленно, иногда пластинка смыкается не полностью или распрямляется. В этом случае возникают тяжелейшие пороки развития плода: анэнцефалия, цефалоцеле, менингоцеле. Анэнцефалия, или псевдоцефалия – отсутствие полушарий головного мозга, височной и затылочной части черепа. Средний и промежуточный мозг деформирован, глаза выпучены, язык неестественно длинный, шея короткая, верхняя часть головы вместо черепа покрыта плотной мембраной, испещренной кровеносными сосудами. Цефалоцеле, то есть расщепление черепа – выход мозговой ткани наружу через дефекты в черепной коробке. Менингоцеле – срединная аномалия позвоночника, при которой не полностью закрывается содержимое спинномозгового канала.
Синдром Дауна. Это хромосомное заболевание, называемое также трисомия, возникает в момент зачатия. У больного зародыша кариотип включает не 46 хромосом, как у здорового человека, а 47. При синдроме Дауна двадцать первая пара хромосом на самом деле тройка, а не пара. Такая генетическая аномалия случается, когда при оплодотворении яйцеклетка или сперматозоид несет в себе лишнюю хромосому. У новорожденных детей с синдромом Дауна маленькая голова, приплюснутое лицо, деформированные уши, плоский нос, косые глаза, короткая шея, всегда открытый рот, короткие конечности. Возникновение болезни не зависит от расы, образа жизни, здоровья, возраста родителей. Предсказать и предотвратить хромосомную мутацию невозможно.
Синдром Эдвардса. Это заболевание, как и синдром Дауна, возникает при зачатии, является результатом изменения кариотипа. Только лишняя третья хромосома располагается не в двадцать первой, а в восемнадцатой паре хромосом. Новорожденные малыши с синдромом Эдвардса отличаются слабостью, болезненностью, недостаточным ростом и весом. Они выглядят недоношенными, но появляются на свет с опозданием. У больных детей короткая грудина, деформированные ребра, вывихнутые бедра, косолапость, скрюченные пальцы рук, папилломы на коже. Младенцы с синдромом Эдвардса имеют специфическое строение головы, у них низкий лоб, короткая шея, недоразвитые глазные яблоки, выпуклый затылок, низко расположенные уши, деформированные ушные раковины, маленький рот, расщелина верхней губы. При данном заболевании неправильно работают практически все системы и органы, возникают пороки сердца, непроходимость кишечника, почечная недостаточность, грыжи в паховой области, свищи в пищеводе, дивертикулы мочевого пузыря. Больные дети редко доживают до первого дня рождения.
Синдром Патау. Это заболевание характеризуется наличием серьезных врожденных пороков. Масса тела новорожденных, у которых диагностирована эта болезнь, не превышает 2,5 кг. У детей наблюдаются нарушения развития различных участков ЦНС, умеренная микроцефалия, патологии зрительной системы (помутнение роговицы, колобома, микрофтальмия и др.), полидактилия, нарушения развития кистей рук. Дети с синдромом Патау часто имеют скошенный низкий лоб, узкие глазные щели, широкое основание носа и глубокую переносицу, аномалии ушных раковин, короткую шею, расщелины в небе и верхней губе. Более половины младенцев страдают от пороков развития сердечной мышцы – распространены нарушения развития сердечных перегородок, положения кровеносных сосудов. У детей диагностируют нарушения развития тканей поджелудочной железы, эмбриональную грыжу, удвоение или увеличение внутренних органов (селезенка, почки и др.), пороки развития органов половой системы. Могут присутствовать кисты, повышенная дольчатость корковой ткани почек. Отмечают характерную для СП задержку умственного развития. Такие тяжелые патологии развития не позволяют большинству младенцев (95%) с синдромом Патау прожить дольше нескольких недель или месяцев. В редких случаях удается поддерживать жизнь таких больных в течение нескольких лет. В развитых странах существует тенденция к продлению продолжительности жизни детей с синдромом Патау до пяти лет.

Стоит отметить, что, хотя вышеперечисленные патологии и возникают крайне редко, но отличаются коварством и непредсказуемостью. Предупредить хромосомные мутации нельзя, они появляются во время зачатия, не лечатся, самостоятельно не исчезают, остаются на всю жизнь. Больные дети не могут жить полноценно, страдают от собственной ущербности, зависят от близких людей, являются инвалидами. Плохо то, что диагностирование хромосомных болезней у эмбриона в утробе – трудная задача для медицинских специалистов.

Даже если провести второй скрининг по самым точным и современным методикам, поставить достоверный и окончательный диагноз не всегда удается. В большинстве случаев, врачи просто говорят родителям, на сколько процентов вероятно рождение у них ребенка с отклонениями. А семья уже решает, сохранять беременность или нет.

На каком сроке проводится второй скрининг?

Крайне важно не пропустить сроки второго скрининга. Обычно врачи рекомендуют пациенткам проходить обследование не раньше 16 недели беременности, но и не позже 20 недели. Если сделать скрининг пораньше, то в случае обнаружения у зародыша патологии не так опасно проводить аборт. Если же пройти обследование попозже, то можно получить более точные и достоверные результаты.

Медицинские специалисты считают, что самые оптимальные сроки второго скрининга – это 17 – 19 неделя беременности. В это время удобно изучать состояние эмбриона в утробе, и еще можно искусственно прерывать беременность.

Как подготовиться ко второму скринингу?

Готовиться ко второму скринингу обычно не сложно, так как женщины уже имеют опыт прохождения первого обследования. Тяжело в моральном плане может быть только матерям, получившим во время скрининга первого триместра не обнадеживающие результаты. Унять тревогу и плохое предчувствие нелегко, но нужно постараться это сделать. Перед проведением второго обследования мочевой пузырь и кишечник можно не опорожнять, наполненность органов мочой и калом не влияет на результаты УЗИ. За сутки до скрининга следует исключить из меню продукты, способные вызвать аллергию: цитрусовые фрукты, шоколад. В день сдачи крови на анализ следует голодать, так как прием пищи может сделать ложными результаты лабораторного исследования.

Как устанавливается диагноз по результатам второго скрининга?

Скрининг 2 триместра при беременности проводится в течение одного дня. После обследования врачи несколько недель готовят результаты анализов. В итоге в руки родителей попадает медицинский отчет, состоящий из довольно внушительного списка цифровых данных, разобраться в которых неосведомленному человеку непросто. По тому, какие цифры отклоняются от нормальных значений, врачи определяют, каким именно заболеванием страдает эмбрион в утробе. Избыточное или недостаточное количество в крови матери АФП, ХГЧ или эстриола свидетельствует о конкретной аномалии развития плода. Нормальные результаты 2 скрининга и УЗИ должны быть следующими:

16 неделя беременности

Вес зародыша – 100 г.
Длина тела – 11,6 см.
Окружность животика – 88 – 116 мм.
Окружность головки – 112 – 136 мм.
Лобно-затылочный размер – 41 – 49 мм.
Бипариетальный размер – 31 – 37 мм.
Длина кости голени – 15 – 21 мм.
Длина кости бедра – 17 – 23 мм.
Длина кости предплечья – 12 – 18 мм.
Длина кости плеча – 15 – 21 мм.
Индекс амниотической жидкости – 121.
Содержание альфа-фетопротеина – 34,4 МЕ/мл.
Содержание эстриола – 4,9 – 22,7 нмоль/л.

17 неделя беременности

Вес зародыша – 140 г.
Длина тела – 13 см.
Окружность животика – 93 – 131 мм.
Окружность головки – 121 – 149 мм.
Лобно-затылочный размер – 46 – 54 мм.
Бипариетальный размер – 34 – 42 мм.
Длина кости голени – 17 – 25 мм.
Длина кости бедра – 20 – 28 мм.
Длина кости предплечья – 15 – 21 мм.
Длина кости плеча – 17 – 25 мм.
Индекс амниотической жидкости – 127.
Содержание хорионического гонадотропина – 10 – 35 тысяч.
Содержание альфа-фетопротеина – 39 МЕ/мл.
Содержание эстриола – 5,2 – 23,1 нмоль/л.

18 неделя беременности

Вес зародыша – 190 г.
Длина тела – 14,2 см.
Окружность животика – 104 – 144 мм.
Окружность головки – 131 – 161 мм.
Лобно-затылочный размер – 49 – 59 мм.
Бипариетальный размер – 37 – 47 мм.
Длина кости голени – 20 – 28 мм.
Длина кости бедра – 23 – 31 мм.
Длина кости предплечья – 17 – 23 мм.
Длина кости плеча – 20 – 28 мм.
Индекс амниотической жидкости – 133.
Содержание хорионического гонадотропина – 10 – 35 тысяч.
Содержание альфа-фетопротеина – 44,2 МЕ/мл.
Содержание эстриола – 5,6 – 29,7 нмоль/л.

19 неделя беременности

Вес зародыша – 240 г.
Длина тела – 15,3 см.
Окружность животика – 114 – 154 мм.
Окружность головки – 142 – 174 мм.
Лобно-затылочный размер – 53 – 63 мм.
Бипариетальный размер – 41 – 49 мм.
Длина кости голени – 23 – 31 мм.
Длина кости бедра – 26 – 34 мм.
Длина кости предплечья – 20 – 26 мм.
Длина кости плеча – 23 – 31 мм.
Индекс амниотической жидкости – 137.
Содержание хорионического гонадотропина – 10 – 35 тысяч.
Содержание альфа-фетопротеина – 50,2 МЕ/мл.
Содержание эстриола – 6,6 – 38,5 нмоль/л.

20 неделя беременности

Вес зародыша – 300 г.
Длина тела – 16,4 см.
Окружность животика – 124 – 164 мм.
Окружность головки – 154 – 186 мм.
Лобно-затылочный размер – 56 – 68 мм.
Бипариетальный размер – 43 – 53 мм.
Длина кости голени – 26 – 34 мм.
Длина кости бедра – 29 – 37 мм.
Длина кости предплечья – 22 – 29 мм.
Длина кости плеча – 26 – 34 мм.
Индекс амниотической жидкости – 141.
Содержание хорионического гонадотропина – 10 – 35 тысяч.
Содержание альфа-фетопротеина – 57 МЕ/мл.
Содержание эстриола – 7,3 – 45,5 нмоль/л.

Если у зародыша синдром Дауна, то содержание ХГЧ в крови беременной женщины высокое, а АФП и эстриола – низкое. При синдроме Эдвардса концентрация всех веществ ниже нормы. При дефекте нервной трубки хорионический гонадотропин нормальный, а эстриол и альфа-фетопротеин высокий. Также высокое содержание АФП может означать нарушение развития у эмбриона спинного мозга, а низкое – сидром Меккеля-Грубера, некроз печени, затылочную грыжу, расщелину позвоночника. Если концентрация эстриола в крови очень низкая, то вероятен выкидыш. Но при отрицательном результате исследования родителям не стоит отчаиваться. Врачи, когда делают 2 скрининг при беременности, предупреждают, что поставить на 100% точный диагноз невозможно. Бывает, что, несмотря на неблагоприятные прогнозы медиков, у женщин рождаются здоровые и полноценные дети.

Почему скрининг второго триместра иногда дает ложные результаты?

Медики тоже люди, и они иногда ошибаются. При постановке диагноза врачи ориентируются на числовые показатели нормы, но организм каждой женщины индивидуален, и даже значительные изменения содержания в крови АФП, ХГЧ, эстриола не всегда свидетельствуют о патологии. Не стоит самостоятельно пытаться разобраться в результатах обследования, а тем более ставить ребенку в утробе диагноз. Это занятие лучше доверить гинекологу. Расшифровать итоговые данные второго скрининга непросто, а опытный медицинский специалист при одном взгляде на цифры прекрасно видит всю ситуацию. Случается, хоть и редко, что исследование показывает ложные результаты, что обусловлено определенными причинами. Поэтому перед проведением скрининга врач обязательно опрашивает и анкетирует пациентку, чтобы отсеять возможные факторы, влияющие на правдивость показателей обследования. Ложный результат возможен в следующих случаях:

при многоплодной беременности;
при зачатии методом ЭКО;
при ожирении или, наоборот, дефиците массы тела;
при сахарном диабете;
при неверно определенном сроке беременности.

Стоит ли делать скрининг 2 триместра?

Проходить второй скрининг или нет – решение сугубо личное. Будущая мама должна принять его самостоятельно.

Иногда нежелание проходить скрининг 2 триместра связан с внутренними переживаниями. Эти переживания могут быть не просто так, ведь случается, что скрининговые исследования выдают ошибочные результаты и выявляют угрозы развития патологий у плода, который вполне нормально развивается.

Ложные результаты заставляют будущую маму нервничать и тревожиться за малыша весь остаток периода его вынашивания. А это в свою очередь приводит к негативному течению беременности и может повлиять на здоровье будущей мамы и плода. К счастью, ситуация вовсе не безвыходная. Если беременная боится инвазивных способов диагностики, дающих наиболее достоверную информацию о наличии или отсутствии отклонений, она может прибегнуть к безопасным неинвазивным пренатальным ДНК-тестам.

Если женщина не попадает в группу риска или не имеет осложнений в ходе беременности, то ведущий врач предлагает пройти только процедуру УЗИ. В России второй скрининг не практикуется около двух лет. Однако отсутствие негативных результатов в первом триместре не гарантирует, что никаких рисков нет во втором триместре. Разумеется, нецелесообразно назначать дополнительные анализы каждой женщине, которая ожидает ребенка. Это лишь провоцирует женщин беспокоиться и бессмысленно тратить семейные средства.

Выбор у семьи, если результаты 2 скрининга и УЗИ оказались плохими, невелик: сохранить жизнь больному ребенку или согласиться на аборт по медицинским показаниям, пока срок еще позволяет провести эту операцию. Такое решение нельзя считать моральным преступлением, так как причины его вполне разумны. Семья, которая в силу моральных или материальных оснований не может позаботиться о ребенке с серьезными отклонениями, сможет в будущем подготовиться к новой беременности и произвести на свет здорового ребенка. Это гораздо разумнее, чем подвергать себя и кроху жизненным испытаниям.

Есть также семьи, которые относятся к младенцу как к божественному дару, потому неважно, каким он появится на свет. Для таких пар прерывание беременности – еще большее бедствие, чем рождение малыша с патологиями. Поэтому семьи, которые счастливы дарить малышу свою любовь и защиту, могут без страха отказаться от скрининга.

При любых обстоятельствах, вывод должен быть сделан трезво, а не под влиянием эмоций. Если сомневаетесь, необходим ли скрининг второго триместра и когда проходить обследования, то лучше посоветоваться с вашим лечащим врачом, основываясь на данных предыдущих анализов.

В каких случаях обязательно нужно делать 2 скрининг?

Если женщина чувствует себя хорошо, беременность не сопровождается осложнениями, то делать второй скрининг совсем необязательно. Но если будущая мама пожелает пройти обследование, чтобы убедиться, что с драгоценным малышом в животе все в порядке, то врачи не имеют права отказать ей. Но существует категория беременных женщин, которым нельзя игнорировать скрининг второго триместра, поскольку высок риск появления у вынашиваемых ими эмбрионов тяжелых пороков развития. Обязательно нужно проходить обследование матерям: