Практически каждая беременная женщина что-то слышала о скрининге первого триместра беременности (пренатальный скрининг). Но часто даже те, кто его уже прошел, не знают, для чего конкретно его назначают.
А будущим мамам, которым это еще предстоит, это словосочетание вообще иногда кажется пугающим. А пугает оно лишь от того, что женщина не знает, как это делается, как трактовать потом полученные результаты, зачем это нужно врачу. На эти на многие другие вопросы, касающиеся данной темы, вы найдете ответы в этой статье.
Итак, не раз приходилось сталкиваться с тем, что женщина, услышав непонятное и незнакомое слово скрининг, начинала рисовать в своей голове ужасные картины, которые пугали ее, вызывая у нее желание, отказаться от проведения данной процедуры. Поэтому, первое, что мы расскажем вам, что же означает слово «скрининг».
Скрининг (англ. screening - сортировка) – это различные методы исследования, которые ввиду своей простоты, безопасности и доступности, могут применяться массово у больших групп лиц, для выявления ряда признаков. Пренатальный, означает, дородовый. Таким образом, можно дать следующее определение понятию «пренатальный скрининг».
Скрининг первого триместра беременности – это комплекс диагностических исследований, применяемых у беременных женщин на определенном сроке беременности, для выявления грубых пороков развития плода, а также наличия или отсутствия косвенных признаков патологий развития плода или генетических аномалий.
Допустимый срок для проведения скрининга 1 триместра – это 11 недель – 13 недель и 6 дней (см. ). Ранее или позднее скрининг не проводится, так как в таком случае полученные результаты не будут информативными и достоверными. Наиболее оптимальным сроком считается 11-13 акушерских недель беременности.
Кто направляется на скрининг первого триместра беременности?
Согласно приказу №457 Министерства здравоохранения Российской Федерации от 2000 года, пренатальный скрининг рекомендуется проводить всем женщинам. Отказаться от него женщина может, никто насильно ее не поведет на эти исследования, но делать это крайне опрометчиво и говорит лишь о неграмотности женщины и халатном отношении к себе и прежде всего к своему ребенку.
Группы риска, которым пренатальный скрининг должен проводиться в обязательном порядке:
- Женщины, чей возраст 35 лет и более.
- Наличие угрозы прерывания беременности на ранних сроках.
- Самопроизвольный (е) выкидыш(и) в анамнезе.
- Замершая(ие) или регрессирующая(и е) беременность(и) в анамнезе.
- Наличие профессиональных вредностей.
- Ранее диагностированны е хромосомные аномалии и (или) пороки развития у плода по результатам скрининга в прошлые беременности, либо наличие рожденных детей с такими аномалиями.
- Женщины, перенесшие инфекционное заболевание на ранних сроках беременности.
- Женщины, принимавшие лекарственные препараты, запрещенные к приему беременным, на ранних сроках беременности.
- Наличие алкоголизма, наркомании.
- Наследственные заболевания в семье у женщины или в семье отца ребенка.
- Близкородственна я связь между матерью и отцом ребенка.
Пренатальный скрининг на сроке 11-13 недель беременности, состоит из двух методов исследования – это УЗИ скрининг 1 триместра и биохимический скрининг.
Ультразвуковое исследование в рамках скрининга
Подготовка к исследованию: Если УЗИ проводится трансвагинально (датчик вводится во влагалище), то особой подготовки не требуется. Если УЗИ проводится трансабдоминальн о (датчик контактирует с передней брюшной стенкой), то исследование проводится с полным мочевым пузырем. Для этого рекомендуется за 3-4 часа до него не мочиться, либо за полтора часа до исследования выпить 500-600 мл воды без газа.
Необходимые условия для получения достоверных данных УЗИ . Согласно нормам скрининг первого триместра в виде УЗИ проводится:
- Не ранее, чем в 11 акушерских недель и не позже 13 недель и 6 дней.
- КТР (копчико-теменно й размер) плода не меньше 45 мм.
- Положение ребенка должно позволять врачу адекватно провести все измерения, в ином случае, необходимо покашлять, подвигаться, походить некоторое время, чтобы плод изменил свое положение.
В результате УЗИ исследуются следующие показатели:
- КТР (копчико-теменно й размер) – измеряется от теменной кости до копчика
- Окружность головы
- БПР (бипариетальный размер) – расстояние между теменными буграми
- Расстояние от лобной кости до затылочной кости
- Симметричность полушарий головного мозга и его структура
- ТВП (толщина воротникового пространства)
- ЧСС (частота сердечных сокращений) плода
- Длина плечевых, бедренных костей, а также костей предплечья и голени
- Расположение сердца и желудка у плода
- Размеры сердца и крупных сосудов
- Расположение плаценты и ее толщина
- Количество вод
- Количество сосудов в пуповине
- Состояние внутреннего зева шейки матки
- Наличие или отсутствие гипертонуса матки
Расшифровка полученных данных:
Какие патологии могут быть выявлены в результате УЗИ?
По результатам УЗИ скрининга 1 триместра можно говорить об отсутствии или наличие следующих аномалий:
- – трисомия по 21 хромосоме, самое распространенное генетическое заболевание. Распространеннос ть выявления 1:700 случаев. Благодаря пренатальному скринингу рождаемость детей с синдромом Дауна снизилась до 1:1100 случаев.
- Патологии развития нервной трубки (менингоцеле, менингомиелоцеле, энцефалоцеле и другие).
- Омфалоцеле – патология, при которой часть внутренних органов находится под кожей передней брюшной стенки в грыжевом мешке.
- Синдром Патау – трисомия по 13 хромосоме. Частота встречаемости в среднем 1:10000 случаев. 95% рожденных детей с этим синдромом умирают в течение нескольких месяцев в связи с тяжелым поражением внутренних органов. На УЗИ – учащенное сердцебиение плода, нарушение развития головного мозга, омфалоцеле, замедление развития трубчатых костей.
- – трисомия по 18 хромосоме. Частота встречаемости 1:7000 случаев. Чаще встречается у детей, чьи матери старше 35 лет. На УЗИ наблюдается урежение сердцебиения плода, омфалоцеле, не видны носовые кости, одна пуповинная артерия вместо двух.
- Триплоидия – генетическая аномалия, при которой наблюдается тройной набор хромосом, вместо двойного набора. Сопровождается множественными пороками развития у плода.
- Синдром Корнелии де Ланге – генетическая аномалия, при которой у плода наблюдаются различные пороки развития, а в будущем и умственная отсталость. Частота встречаемости 1:10000 случаев.
- Синдром Смита-Опица – аутосомно-рецесс ивное генетическое заболевание, проявляющееся нарушением метаболизма. В результате чего у ребенка наблюдается множественные патологии, умственная отсталость, аутизм и другие симптомы. Частота встречаемости в среднем 1:30000 случаев.
Подробнее о диагностике синдрома Дауна
Главным образом, ультразвуковое исследование на сроке 11-13 недель беременности, проводится для выявления синдрома Дауна. Основным показателем для диагностики становится:
- Толщина воротникового пространства (ТВП). ТВП – это расстояние между мягкими тканями шеи и кожей. Увеличение толщины воротникового пространства может говорить не только об увеличении риска рождения ребенка с синдромом Дауна, но и о том, что возможны другие генетические патологии у плода.
- У детей с синдромом Дауна чаще всего на сроке 11-14 недель не визуализируется носовая кость. Контуры лица сглажены.
До 11 недель беременности толщина воротникового пространства настолько мала, что невозможно адекватно и достоверно ее оценить. После 14 недели у плода формируется лимфатическая система и это пространство может в норме заполняться лимфой, поэтому измерение также не является достоверным. Частота встречаемости хромосомных аномалий у плода в зависимости от толщины воротникового пространства.
При расшифровке данных скрининга 1 триместра следует помнить, что один лишь показатель толщины воротникового пространства не является руководством к действию и не говорит о 100% вероятности наличия заболевания у ребенка.
Поэтому проводится следующий этап скрининга 1 триместра — взятие крови для определения уровня β-ХГЧ и РАРР-А. Исходя из полученных показателей, рассчитывается риск наличия хромосомной патологии. Если риск по результатам этих исследований высокий, то предлагают провести амниоцентез. Это взятие околоплодных вод для проведения более точной диагностики.
В особо трудных случаях может потребоваться кордоцентез – взятие пуповиной крови на анализ. Также могут использовать биопсию ворсин хориона. Все эти методы являются инвазивными и сопряжены с рисками для матери и плода. Поэтому решение о их проведении решается женщиной и ее врачом совместно, с учетом всех рисков проведения и отказа от процедуры.
Биохимический скрининг первого триместра беременности
Проводится этот этап исследования обязательно после УЗИ. Это важное условие, потому что все биохимические показатели зависят от срока беременности вплоть до дня. Каждый день нормы показателей изменяются. А УЗИ позволяет определить срок беременности с той точностью, что и необходима для проведения правильного исследования. На момент сдачи крови, у вас уже должны быть результаты УЗИ с указанным сроком беременности исходя из КТР. Также на УЗИ может выявиться замершая беременность, регрессирующая беременность, в таком случае дальнейшее обследование не имеет смысла.
Подготовка к исследованию
Взятие крови проводится натощак! Нежелательно даже пить воду утром этого дня. Если исследование проводится слишком поздно, разрешается выпить немного воды. Лучше взять с собой еду и перекусить сразу после забора крови, нежели нарушать это условие.
За 2 дня до назначенного дня исследования следует исключить из рациона все продукты, которые являются сильными аллергенами, даже если у вас никогда на них не было аллергии – это шоколад, орехи, морепродукты, а также очень жирные блюда и копчености.
В ином случае риск получить недостоверные результаты значительно повышается.
Рассмотрим, о чем могут свидетельствоват ь отклонения от нормальных показателей β-ХГЧ и РАРР-А.
β-ХГЧ – хорионический гонадотропин
Этот гормон вырабатывается хорионом («оболочкой» плода), благодаря именно этому гормону возможно определение наличия беременности на ранних сроках. Уровень β-ХГЧ постепенно повышается в первые месяцы беременности, максимальный его уровень наблюдается в 11-12 недель беременности. Затем уровень β-ХГЧ постепенно снижается, оставаясь неизменным на протяжении второй половины беременности.
| Нормальные показатели уровня хорионического гонадотропина, в зависимости от срока беременности: | Повышение уровня β-ХГЧ наблюдается в следующих случаях: | Понижение уровня β-ХГЧ наблюдается в следующих случаях: | |
| Недели | β-ХГЧ, нг/мл |
|
|
| 10 | 25,80-181,60 | ||
| 11 | 17,4-130,3 | ||
| 12 | 13,4-128,5 | ||
| 13 | 14,2-114,8 | ||
PAPP-A – протеин-A, ассоциированный с беременностью
Это белок, вырабатывающийся плацентой в организме беременной женщины, отвечает за иммунный ответ во время беременности, а также отвечает за нормальное развитие и функционирование плаценты.
МоМ коэффициент
После получения результатов, врач оценивает их, рассчитывая МоМ-коэффициент. Данный коэффициент показывает отклонение уровня показателей у данной женщины от средней нормальной величины. В норме МоМ-коэфициент составляет 0,5-2,5 (при многоплодной беременности до 3,5).
Данные коэффициента и показателей могут отличаться в разных лабораториях, уровень гормона и белка может быть рассчитан и в других единицах измерения. Не следует использовать данные в статье, как нормы именно к Вашему исследованию. Необходимо результаты трактовать вместе с вашим врачом!
Далее с помощью компьютерной программы PRISCA, с учетом всех полученных показателей, возраста женщины, ее вредных привычек (курение), наличия сахарного диабета и прочих заболеваний, веса женщины, количества плодов или наличие ЭКО — рассчитывается риск рождения ребенка с генетическими аномалиями. Высокий риск – это риск менее 1:380.
Пример: Если в заключении указано высокий риск 1:280, это означает, что из 280 беременных женщин с такими же показателями, у одной родится ребенок с генетической патологией.
Особенные ситуации, когда показатели могут быть иными.
- ЭКО – значения β-ХГЧ будут выше, а РАРР-А – ниже средних.
- При ожирении у женщины уровень гормонов может повышаться.
- При многоплодной беременности β-ХГЧ выше и нормы для таких случаев пока не установлены точно.
- Сахарный диабет у матери может вызвать повышение уровня гормонов.
Екатерина спрашивает:
Добрый день. Помогите разобраться с результатами скрининга 1 триместра.
Мои данные: 33 года, на момент родов будет 34. Вес 58 кг. Рост 178. Последние месячные 03.11.13, цикл нерегулярный, 32-36 дней.
Беременность 2-я, есть дочь. С первой беременностью все было в норме (не было угроз и т.п.). С текущей беременностью тоже все в порядке (угроз не ставили, тонуса по узи не было, но были у меня лично потягивания в пояснице иногда, при этом пила ношпу и все проходило).
За 2 недели до скрининга приболела - ОРВИ, был назначен Биапарокс, Оциллококцинум, а также местные лекарства (тантум верде, снуп, мирамистин). Пью фолиевую к-ту по 1 мг/день.
УЗИ делала на сроке 12нед.+5дней (срок соответствует сроку по результатам предыдущего УЗИ в 7нед.1день).
Результаты: КТР - 62, БПР - 23, ТВП - 1,2. Носовые кости визуализируются. Все показатели УЗИ в норме. Никаких отклонений по УЗИ не обнаружено. Тонуса нет. Скалали, что все хорошо, все соответствует сроку.
В тот же день сдавала анализ крови (сдавала вечером, не ела точно около 2-х - 2,5 часов, может и больше, но не помню точно). Накануне была небольшая температура (37,0), лекарства принимала до и в день сдачи скрининга.
Результаты скрининга:
Синдром Эдвардса:
Уровень РАРР-А у Вас немного ниже нормы, что возможно при фетоплацентарной недостаточности, гипотрофии плода, угрозе самопроизвольного прерывания беременности, а также при хромосомных аномалиях плода. Рекомендую Вам лично проконсультироваться с врачом генетиком. Об этом подробнее читайте в разделе: Скрининг
Екатерина спрашивает:
Результаты скрининга:
Св.бета-субъединица ХГЧ - 76,39 нг/мл - Скорр.Мом - 1,82
PAPP-A - 1,78 мЕд/мл - Скорр.Мом - 0,45
Синдром Дауна: Риск: 1:2700, Возрастной риск: 1:510 Порог отсечки: 1:250 Риск: низкий (на графике столбик в зеленой зоне, почти на ее середине).
Синдром Эдвардса:
Учитывая незначительное снижение уровня РАРР-А, рекомендую Вам лично проконсультироваться с врачом генетиком для определения дальнейшей тактики ведения беременности. Получить более подробную информацию по интересующему Вас вопросу Вы можете в соответствующем разделе нашего сайта, перейдя по следующей ссылке: Генетика
Екатерина комментирует:
Хотелось бы понять чисто теоретически, возможно ли, что на уровень Papp-a что-то повлияло? Например, мое ОРВИ в течение 2-х недель (в т.ч. и не вполне выздоровевшее состояние во время скрининга? Или прием лекарств? Или выпитая менее 3-х часов до сдачи крови чашка кофе?
И вообще, может ли это быть какой-то погрешностью лаборатории, не связанной с объективными причинами снижения Papp-a?
Иные причины, кроме тех, что мы Вам сообщили выше практически не влияют на результат анализа. Тем не менее, конечное заключение должно учитывать не значение одного показателя, а комплексную оценку всех показателей (ХГЧ, УЗИ, данные осмотра, возраст матери и т.д.), поэтому рекомендую Вам посетить врача генетика для получения подробных разъяснений. Об этом читайте в разделе.
PAPP-A это особый белок, который в организме женщины появляется в большом количестве только во время беременности , его другое название ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы. У не беременных и у мужчин он тоже есть, но его совсем мало.
У беременных его вырабатывает трофобласт плода, этот белок нужен для правильного развития ребенка. PAPP-A повышен при беременности очень короткое время в первом триместре, исследования показали связь между изменениями его уровня и риском синдрома Дауна и других хромосомных аномалий плода, поэтому PAPP-A тест стали использовать в пренатальном скрининге. Например, PAPP-A ниже нормы, если у плода синдром Дауна или Эдвардса.
Скрининг PAPP-A дает так же информацию при наличии угрозы прерывания беременности или замирания плода.
Уровень PAPP-A становится диагностически важным уже с 8 недели беременности, так как определение уровня ХГЧ со скрининговой целью всё же правильнее делать немного позднее, оптимальным сроком для определения PAPP-A при беременности в сочетании с ХГЧ является 11-14 неделя. После 14 недель результаты PAPP-A уже не могут точно указывать на синдром Дауна.
Показатель PAPP-A оценивается в совокупности с данными УЗИ (толщиной воротникового пространства плода) и определением бета-ХГЧ. Значение PAPP-A вместе с этими тестами позволяет выявить до 90% беременностей ребенком с синдромом Дауна, Эдвардса и Корнелии де Ланге, поэтому анализ крови PAPP-A в Москве включен в число обязательных скрининговых обследований во время беременности в первом триместре с 2005 года.
Конечно, как и для всех биохимических тестов, расшифровка анализа PAPP-A не ставит 100% диагнозов, однако позволяет выделить беременных высокого риска для проведения более глубокого обследования.
PAPP-A выше нормы имеет меньшее значение, чем его резкое снижение относительно нормальных показателей. Теоретически высокий PAPP-A может наблюдаться при приеме ОК и при поздних гестозах, но скрининг проводят на ранних сроках беременности и ОК в этот период женщины не принимают. Если у вас высокий уровень PAPP-A, и при этом ранние сроки беременности и никаких таблеток вы не пьёте, просто радуйтесь, всё хорошо, ваш малыш сильный и здоровый, его трофобласт вырабатывает много PAPP-A, повышенный уровень этого белка не опасен.
Низкий PAPP-A напротив, может вызвать тревогу, всё ли хорошо с ребенком?
Если маркер PAPP-A понижен, это может говорить о:Синдроме Дауна у ребенка
- синдроме Эдвардса
- синдроме Корнелии де Ланге
- угрозе прерывания беременности
- не прогрессирующей беременности
Примерно в 5% случаев тест дает ложно-положительный результат, то есть, PAPP-A понижен, но никакой патологии у плода нет. Врачи делают выводы только по совокупности всех тестов.
PAPP-A норма (МОМ, мме мл)
Определение различных хромосомных патологий на ранних сроках вынашивания малыша является очень важной задачей. Для этого врачи назначают будущим мамам целый комплекс различных обследований и лабораторных тестов. Одним из них является РАРР-А.
Что это такое?
РАРР-А является очень важным лабораторным показателем, который назначается будущим мамам. Он включен в первый пренатальный скрининг. Этот спектр исследования необходим для того, чтобы выявлять различные генетические патологии на самых ранних стадиях их формирования.
Данное вещество появляется в кровотоке беременной женщины во время беременности. Оно является крайне специфичным. По химической и природной структуре - это протеин плазмы крови.
Первые четыре буквы названия этого вещества являются аббревиатурой. Англоязычные специалисты называют его Pregnancy-associated Plasma Protein-A. В переводе на русский язык это означает ассоциированные с беременностью протеины плазмы А.
Ученые считают, что данное вещество появляется в кровотоке матери во время того, как маленький эмбриончик «вживляется» (имплантируется) во внутреннюю стенку матки. Это приводит к тому, что в кровь выделяются порции РАРР-А.
Специалисты считают, что определения ассоциированного протеина и соотношения ХГЧ являются важными показателями различных патологических состояний, которые возникают в самом раннем периоде развития малыша. Данный клинический показатель является очень важным обследованием на проведение обнаружения различных ВПР плода.
Хромосомные патологии являются довольно опасными. В течение длительного времени медики не могли их выявлять своевременно.
В настоящее время исключить опасные хромосомные и генные болезни можно еще в периоде внутриутробного развития малыша. Для этого специалисты приводят и анализируют результаты различных исследований и анализов.
Процедура выполнения
Для определения РАРР-А потребуется взять немного венозной крови. Сдавать такой биохимический анализ лучше утром, строго натощак.
Лишь в некоторых случаях допускается ряд исключений, когда беременная женщина приходит в лабораторию не на «пустой» желудок. Как правило, такие послабления распространяются только на женщин, которые страдают сахарным диабетом, особенно инсулинозависимого типа. В таком случае им необходимо позавтракать.
Накануне посещения лаборатории следует ограничить употребление жирных и жареных блюд. Они могут привести к тому, что результат анализа окажется недостоверным. В таком случае врач может попросить пересдать анализ и назначит альтернативное исследование. Ужин вечером до сдачи анализа должен быть легким и легко усваиваться.
Перед сдачей биохимических анализов, особенно проводимых во время первого скрининга, врачи настоятельно рекомендуют будущим мамам ограничить любые физические нагрузки . Если беременная женщина посещает занятия йогой для беременности или занимается в тренажерном зале, то такие тренировки за 3-5 дней до исследования следует ограничить.
Когда определяется?
Данное лабораторное исследование в большинстве случаев проводится на 12-13 неделе. В некоторых ситуациях его можно провести и на недельку раньше. Сроки определяет врач, который наблюдает будущую маму в женской консультации.
Помимо РАРР-А, определяются и другие лабораторные показатели. Одним из них является ХГЧ. Его концентрация растет вместе со сроком беременности. В первую половину беременности его содержание в крови является достаточно высоким. Только к родам оно начинает постепенно снижаться.
Специалисты выделяют несколько особых групп женщин, которым следует обязательно провести скрининговые исследования. К ним относятся будущие мамы, которые забеременели уже после 35 лет.
Женщины, имеющие в родстве случаи хромосомных и генетических заболеваний, также должны обязательно сдать кровь на анализ и пройти ультразвуковое исследование.
Также не стоит избегать прохождение данного комплекса исследований женщинам, у которых предшествующие беременности заканчивались спонтанными выкидышами или прерыванием на ранних сроках. Многие специалисты также рекомендуют пройти скрининг и будущим мамам, которые переболели каким-то вирусным или простудным заболеванием до 10-12 недели беременности.
Многие будущие мамы ошибочно думают, что только проведение УЗИ во время первого пренатального скрининга будет достаточно для того, чтобы выявить какие-либо патологии. Это совсем не так.
Во время проведения ультразвукового обследования на данном сроке беременности оцениваются только базовые показатели и размеры плода. Если исследование проводит не совсем опытный специалист, то значения полученных результатов могут быть неверными. В таком случае биохимические анализы, включая определение ХГЧ и РАРР-А, помогают врачам выявить опасные патологии уже на раннем сроке развития малыша.
Хорионический гонадотропин является очень важным, но совсем неспецифическим критерием. Изменение его концентрации сверх нормы встречается при самых разных состояниях. Не все из них являются патологиями.
При многоплодной беременности концентрация в крови ХГЧ будет существенно повышенной.
Нормы
Перед тем, как оценить результаты анализа, доктор обязательно учтет все имеющиеся у женщины сопутствующие патологии внутренних органов. Также очень важно учесть и то, принимает ли будущая мама какие-либо лекарственные препараты. Если РАРР-А ниже или выше нормы, то это требует внимательного отношения к женщине на предмет исключения опасных патологий.
В своей ежедневной практике акушеры-гинекологи часто пользуются специальной таблицей. В нее внесены значения нормы данного вещества.
Она очень проста и позволяет достаточно легко определить, когда РАРР-А повышен или понижен. Нормальные значения данного клинического показателя представлены ниже:
Причины появления изменений
Отклонения от нормы всегда должны стать поводом для прицельного рассмотрения риска генетических и хромосомных заболеваний. Такие нарушения могут свидетельствовать о возможном развитии болезни Дауна.
Повышение данного показателя в крови может быть и в том случае, если срок внутриутробного развития плода был установлен неверно. Данное состояние может быть и при тяжелых заболеваниях почек матери, сопровождающихся развитием почечной недостаточности.
Пониженный уровень РАРР-А на декретированном сроке беременности может стать признаком «замерзания» (приостановки) беременности. Это состояние является крайне неблагоприятным, так как может привести к самопроизвольному выкидышу.
Изменение концентрации данного вещества в крови может быть свидетельством довольно опасных патологий. Одной из них является синдром Корнелии де Ланге. Данная патология характеризуется развитием генной мутации. Проявляется это заболевание расстройством психомоторной деятельности у ребенка.
Важно отметить, что многоплодная беременность является особым случаем. В такой ситуации врач может обнаружить в матке обоих малышей уже к 13 неделе беременности. В данной ситуации уровень РАРР-А в крови может быть несколько другим.
Для того, чтобы расшифровка проведенного теста была правильной, врачи рекомендуют сдавать кровь на определение данного вещества с интервалом 3-4 дня после выполненного ультразвукового исследования. В таком случае определить возможную патологию врачам намного легче. Отзывы многих женщин, которые уже стали мамочками, свидетельствуют о том, что они прошли УЗИ и сдали биохимические анализы всего за одну неделю.
Важно помнить, что по одному лишь результату анализа ни в коем случае нельзя установить какой-либо диагноз. Для этого потребуется обязательное выполнение УЗИ, а также и других биохимических лабораторных тестов.
В некоторых случаях потребуется также и назначение альтернативных методов исследования. Они назначаются в случаях, когда требуется исключить риск рождения малыша, имеющего хромосомные или генетические аномалии.
Такие исследования могут быть как инвазивными, так и неинвазивными. Они помогают врачам установить верный диагноз, а будущим мамочкам не волноваться перед предстоящими родами по поводу возможности развития у ребенка хромосомной патологии.
Неинвазивный пренатальный ДНК-тест
Методы пренатальной диагностики, которые применяются в настоящее время, совершенствуются. При помощи них можно выявить различные тяжелые хромосомные и генетические заболевания у плода еще на стадии его внутриутробного развития.
Многих будущих мам пугает проведение инвазивных тестов. Волнения в этом случае вполне оправданы. Риск возможных осложнений после проведения инвазивных пренатальных методов диагностики довольно высок.
Одной из альтернативных и более доступных методик, которая активно проводится будущим мамочкам для исключения подозрения хромосомных болезней, является пренатальный неинвазивный ДНК-тест . Методика его заключается в том, что врачи изучают генетический материал плода.
С помощью проведения такого исследования можно исключить наличие у ребенка многих генетических заболеваний – таких, как болезнь Дауна, синдром Эдвардса, Патау, Тернера и многих других.
Врачи, которые проводят данное исследование, с помощью специальных приборов могут выявить участки микроделеции в генетическом аппарате малыша. Данные участки представляют собой поломки генов, которые свойственны генетическим и хромосомным патологиям.
Проведение данного теста может быть показано всем беременным женщинам, имеющим подозрения на развитие у малыша хромосомных заболеваний независимо от их возраста.
Многие будущие мамочки думают, что данный тест нужно делать только «старородящим». Это большое заблуждение. В некоторых случаях данное исследование показано и женщинам в возрасте 20-25 лет и даже при первой беременности.
Пройти этот тест можно в нескольких медицинских центрах, которые занимаются проведением таких исследований. Срок получения результатов «на руки», как правило, составляет от 12 суток. Важно отметить, что по данным американских ученых, точность данного анализа составляет 99,9%. Можно проводить такое исследование уже с 9 недели беременности.
Плюсы данного теста многочисленны. Этот тест легко проводится. Он не является инвазивным. Это означает, что мамин живот, где находится малыш, не прокалывается. Для того чтобы провести лабораторное исследование, необходимо лишь немного венозной крови. Медицинские центры, которые занимаются данным видом исследования, могут выслать полученные результаты на электронную почту. Минус исследования - высокая стоимость.
О том, что такое PAPP-A при беременности и каковы его значения в норме, смотрите в следующем видео.
Такой показатель, как papp а норма очень часто приходится определять в процессе беременности. Он являет собой специализированный белок, который вырабатывается плазмой крови женщины в процессе вынашивания ребенка. Когда человек здоровый, этот фермент в крови женщины содержится в очень низкой концентрации. Анализ рарр назначается, чтобы предупредить любые отклонения развития ребенка в утробе матери. Как правило, анализ papp проводят на раннем этапе беременности – на 12-й недели.
Беременность - это очень важный период в жизни каждой женщины и ничего не должно его омрачать, но порой встречаются неблагоприятные факторы, которые нарушают нормальное течение беременности. Чтобы избежать любых затруднений в процессе вынашивания малыша, необходимо заранее готовиться к вынашиванию плода. Требуется пройти полное обследование и устранить все возможные бактериальные и инфекционные заболевания. Если же беременность застала вас врасплох, то в дальнейшем необходимо вести постоянный контроль за состоянием.
Анализ рарр в перинатальной диагностике имеет очень большое значение. Пап тест на основе жидкостной цитологии может выявить хромосомные мутации на начальных стадиях их развития. Это позволяет матери подготовиться к рождению ребенка или же прервать беременность на раннем сроке. Показанием к прохождению анализа является:
- оценка риска развития хромосомных аномалий у ребенка;
- осложнения вынашивания плодов в анамнезе;
- беременность в возрасте старше 35 лет;
- наличие двух и более выкидышей на ранних сроках беременности;
- перенесенные бактериальные и вирусные инфекции;
- наличие в семье ребенка с болезнью Дауна, другими хромосомными болезнями;
- наличие наследственных заболеваний у ближайших родственников;
- воздействие радиации на одного из супругов до зачатия ребенка.
Обследование позволяет определить неладное на ранних этапах, даже такие современные методики диагностика, как МРТ, КТ и УЗИ не могут на 8 неделе беременности заметить отклонение. Только благодаря правильному толкованию данных, полученных в процессе исследования, можно предположить отклонения. Сам анализ осуществляют натощак, последнее употребление еды не должно быть раньше 8 часов до забора материала.
Помимо этого, больше никакой подготовки не требуется. Накануне сдачи не стоит переедать, так как большая концентрация жира может сделать сыворотку мутной и лабораторным сотрудникам будет тяжелей сверить показатели. Для обследования необходима кровь из вены. Врач накладывает на руку пациента жгут, чтобы лучше видна была вена, далее мажет спиртом участок будущего прокола и с помощью шприца изымает небольшое количество крови. Весь процесс не занимает больше 20 минут. Если вы очень чувствительны и не выносите вида крови, в процессе забора биоматериала просто отвернитесь в другую сторону.
Расшифровка анализов
Расшифровка анализа осуществляется высококвалифицированным врачом. Не пытайтесь самостоятельно толковать значения цифр и букв на бланке, вы только расстроитесь неправильно их расшифровав, а беременным, как известно, необходимы только положительные эмоции. Показатель papp а норма для беременных отличается в зависимости от срока:
- на 8 - 9 неделе рарр а норма 0,17 - 1,54 мЕд/мл;
- нормы рарр а при беременности для 9 - 10 недели 0,32 - 2,42 мЕд/мл;
- на 10 - 11неделе норма 0,46 - 3,73 мЕд/мл;
- на 11 - 12неделе норма 0,79 - 4,76 мЕд/мл;
- анализ рарр на 12 - 13неделе должен быть 0,79 - 4,76 мЕд/мл;
- papp a при беременности на 13 - 14 неделе должно составлять 1,47 - 8,54.
Показатель может колебаться и быть ниже нормы или повышен. Показатель papp a понижен при наличии у плода трисомии 21 синдром Дауна или трисомии 18 хромосомы (синдром Эдвардса). Дети с синдромом Дауна не нуждаются в лечении, если ими заниматься с ранних лет корректируя разговорные дефект и нарушения опорно-двигательной системы. Дети отличаются внешне от нормальных детей плоским лицом, косым разрезом глаз, складками на верхнем веке, неправильной формой черепа и плоским затылком. Иногда они рождаются также с косоглазием и нарушениями работы сердечной мышц. Не редко диагностируют синдром Патау, который сопровождается многочисленными пороками развития и в большинстве случаев приводит к мертворожденным детям. Он характеризуется наличием дополнительной копии 13 хромосомы.
Мазок папп в комплексе со скринингом воротникового пространства дает врачу право поставить диагноз Дауна или Эдвардса будущему малышу уже на 9 неделе беременности. Если у матери в биохимическом анализе крови тоже имеются отклонения, то это является безусловным подтверждением патологии. Низкие показатели рарр также могут свидетельствовать о таком недуге, как Синдром Корнелии де Ланге.
Синдром Корнелли де Ланге заключается в задержке роста и развития ребенка, умственной отсталости, микроцефалии, нарушении зрения, расщеплении твердого неба и других аномалиях. Нарушения показателей в биохимическом анализе крови повышает риск преждевременных родов, выкидыша и замирание плода на ранних этапах беременности.
Если РАРР-a повышен, то в этом нет ничего страшного, состояние не является угрозой для здоровья матери и развития ребенка. Вполне вероятно, что вам поставлен не верный срок беременности или верхний слой плаценты синтезирует больше данного белка.
Анализ на ХГЧ
Очень часто помимо анализа РАРР назначают исследование на определение хорионического гонадотропина человека. Этот фермент отвечает за координацию гормональных процессов, сбой которых может, как раз вызывать патологии развития плода в утробе матери. Норма хгч определяется двумя методиками забором мочи или крови. К забору крови из вены пациентке необходимо подготовиться. Накануне сдачи не употреблять тяжелую пищу и спиртные напитки. Не курить и не пить газировку.
Забор осуществляется строго натощак. Если женщина употребляет какие-то медикаментозные средства, от них следует отказаться в обязательном порядке. Они могут повлиять на достоверность результатов.
Требуется отметить, что хгч также используют при выявлении причин задержки менструаций у женщин, расположенных к раковым заболеваниям. В качестве дополнения к хгч берут мазок цитологическое обследование. Если мазок включает атипичные клетки женщине могут поставить диагноз рак.
У здоровых женщин, которые не вынашивают ребенка, результат анализа варьируется от 0 до 5 мЕд/мл. Для беременных показатели будут отличаться для каждой недели:
- 1я неделя от 20 до 160 мЕд/мл;
- на 2-3-й неделе 110 до 4880 мЕд/мл;
- на 4-й неделе 2550–82 000 мЕд/мл;
- на 5-й неделе ХГЧ не менее 151 000 мЕд/мл;
- на 6-й неделе 232 000 мЕд/мл;
- на 7–10 неделях - 20 900–290 000 мЕд/мл;
- к 16-й неделе уровень падает и колеблется от 6150 до 103 000 мЕд/мл;
- на 20-й неделе 4730 до 80 000 мЕд/мл;
- с 21 по 39 неделю - 2700–78 000 мЕд/мл.
Не стоит сравнивать ваши текущие результаты с результатами ваших беременных подруг. Разные клиники используют разные методики сбора и обработки биоматериала, соответственно указывают разные единицы измерения. Сопоставить ваши показатели с нормой, грамотно может только врач генетик или участковый акушер гинеколог.
Увеличенный показатель хгч свидетельствует на наличие беременности, а если беременность уже имеется, то это яркий маркер мутаций плода. У женщин в положении повышается уровень ХГЧ в крови также вследствие многоплодной беременности, наличия сахарного диабета, раннего токсикоза, приема синтетических гестагенов.
Отличие от нормальных показателей в сторону уменьшение свидетельствует о внематочной беременности, плацентарной недостаточности, а также внутриутробной гибели плода на ранних этапах вынашивания. После того, как врач сопоставит показатели хгч и рарр может быть установлен окончательный диагноз и начата специализированная терапия, что нацелена на нормализацию показателей.
Повысить или понизить показатели хгч у женщин, не вынашивающих ребенка, могут следующие причины: прием гормональных препаратов, аборт, хорионкарцинома или ее рецидив, пузырный занос, рецидив пузырного заноса, опухоли яичек или яичников доброкачественного происхождения, новообразования в легких, почках и матке.
Дополнительные обследования
Дополняется диагностика новообразований в органах малого таза у женщин мазками на наличие дисплазии и атипических клеток. Если показатели папп а ниже нормы или папп а повышен, не стоит переживать это только предположение патологии, точный диагноз ставят на основе нескольких обследований. Если же диагноз подтверждается, то к сожалению врачи бессильны с такими хромосомными заболеваниями, как синдром Дауна и Эдвердса. Женщина сама должны решить будет ли рожать ребенка с дефектами. Улучить состояние ребенка после рождения, а также усилить его умственные способности позволяют препараты Тиреоидин, Префизон, Ниамида, Нуредала.
Что касается понижения и повышения хгч, то врач помимо исследования крови должен провести анализ мазка из влагалища и мазка из шейки матки женщины, чтобы определить, где именно может находиться новообразование, которое спровоцировало скачек гормона.
На сегодняшний день лабораторные исследования ассоциированного с беременностью белка, а также хгч дают точные результаты, которые помогают контролировать ряд биохимических процессов в организм человека. Назначает диагностику врач гинеколог или генетик, если вы предполагаете возможные отклонения у своего плода, то обратитесь за консультацией.
Этот тип анализов делают практически в каждой клинике, поэтому возможность раннего скрининга беременности на наличие пороков развития доступна абсолютно всем женщинам. К большому сожалению, некоторые беременные отказываются проходить биохимические исследование папп и хгч, так как считают, что если в их семье нет больных людей с пороками развития, то и их малыш будет здоров. Но это ошибочное мнение, порой у совершенно здоровых родителей с хорошими генами рождаются дети с хромосомными мутациями.
На развития ребенка в утробе могут повлиять малейшие воздействия токсических веществ, радиационное и ионизирующее облучение и даже неправильное питание. Гораздо разумней перестраховаться и знать, что вы вынашиваете здорового малыша, чем потом ждать, что упустили возможность промониторить беременность на раннем этапе. В любом случае рождение ребенка - это большое счастье и для каждой женщины ее дитя любимо даже с хромосомными мутациями.
