Образование красно синих пятен. Винное пятно — диагностика, лечение. Черно-синие метки на теле - симптомы какой болезни

Рассмотрим некоторые симптомы болезней по пятнам на теле.

Симптомы болезней по пятнам на теле

Пятна на теле - симптомы болезни витилиго

Вам когда-нибудь встречались люди с большими белыми участками на коже, напоминающими пятна на шкуре пони? Это витилиго (или лейкодерма), нарушение пигментации кожи, имеющее наследственный характер и проявляющееся обычно до 20 лет. Белые пятна не представляют никакой угрозы здоровью, поскольку в них просто не хватает меланина (вещества, придающего коже цвет), но они очень восприимчивы к солнечному свету и ожогам, поэтому существует опасность развития рака кожи.

Пятна на теле - симптомы болезни Грейвса

Витилиго бывает одним из самых первых симптомов аутоиммунных заболеваний щитовидной железы, особенно болезни Грейвса. Около трети больных с этой патологией, а также с тиреоидитом Хашимото (и то, и другое передается по наследству) страдают от витилиго. Но витилиго может появиться еще за несколько десятилетий до того, как разовьются другие признаки болезни Грейвса. Люди с витилиго подвержены риску глазных заболеваний.

Считается, что это изменение относится к разряду аутоиммунных, а также является сигналом других аутоиммунных заболеваний, не только болезни Грейвса: диабета, пернициозной анемии (ее более серьезной формы), очаговой алопеции и заболевания Аддисона - состояния, при котором нарушается функция надпочечников.Термин «витилиго» изобрел римский врач Цельсий во II веке до н.э. Считается, что название произошло от римского слова vltilus - корова. У коров на шкуре часто бывают подобные пятна.Одной из отличительных черт внешности Майкла Джексона является постоянная смена цвета кожи - витилиго.

Черно-синие метки на теле - симптомы какой болезни?

Все, кто когда-либо ударялся ногой или рукой об острый угол, знают, как выглядит синяк - черно-синее пятно. Экхимоз, или кровоподтек, - так называется это явление на медицинском языке. Обычно оно совершенно безобидно и возникает из-за разрыва капилляров (мелких кровеносных сосудов) - в основном в результате травмы и небольшого кровоизлияния в окружающие ткани. Если вы надавите на синяк, он не побледнеет. Иногда разлившаяся кровь превращается в большой кровоподтек или тромб под кожей - гематому. Помимо того, что в этом месте цвет кожи меняется на темно - синий или черный, при надавливании чувствуется бугорок.

Причины появления синяков


У некоторых людей синяки образуются быстрее, чем у других, и это наследственная особенность. Это также досадный, но вполне естественный признак старости, поскольку с годами защитный подкожный жировой слой становится тоньше и капилляры лопаются чаще. Синяки, полученные не в результате физической травмы, на медицинском языке называются пурпурой. Как и гематомы и другие виды синяков, пурпуры образуются в результате подкожного кровоизлияния, но они белеют при нажатии.

Кровоизлияния иногда появляются как реакция на некоторые медикаменты, особенно на препараты, разжижающие кровь, - аспирин и варфарин (кумадин), а также кортикостероиды. Некоторые растительные и диетические добавки - гинкго, имбирь, рыбий жир и чеснок - также увеличивают шансы возникновения черно - синих меток. Эти кровоизлияния могут также быть признаком нехватки каких - то питательных веществ или витаминов, например - С, К и В12, фолиевой кислоты и биофлавонидов (содержащихся в цитрусовых и других фруктах и овощах).

Частое и беспричинное образование синяков может быть симптомом серьезных системных нарушений, например лейкемии. Вот еще некоторые характерные особенности лейкемии: бледность, утомляемость, одышка во время физической активности, частые инфекционные заболевания, необъяснимые кровотечения.

Синяки возникают и при синдроме Кушинга (гиперкор - тицизме) - расстройстве, при котором надпочечники вырабатывают слишком много гормона кортизола. У людей с синдромом Кушинга наблюдается слабость в мышцах, сильная утомляемость, бесплодие. Женщины с этим заболеванием часто страдают гирсутизмом - повышенным ростом волос на лице, груди, других частях тела, где обычно волосы не растут. У многих из них нерегулярный менструальный цикл и лишний вес.

Частое появление синяков бывает симптомом пониженного содержания тромбоцитов в крови - тромбоцитопении, возникающей на фоне таких заболеваний, как лейкемия или ВИЧ/СПИД. (Тромбоциты, вырабатывающиеся в костном мозге, необходимы для свертываемости крови.) Большое количество синяков иногда сигнализирует о циррозе и других патологиях печени, лимфоме (раке лимфатической системы), волчанке и гипотиреозе.

Наконец, синяки - характерный симптом синдрома Элерса - Данлоса, редкой патологии соединительной ткани, в основном поражающей кожу, кровеносные сосуды и суставы. Еще одно классическое проявление этого заболевания - гиперэластичная кожа. У многих людей с этим изменением появляются и другие знаки, на которые они нередко просто не обращают внимания, например гиперподвижные суставы, смещение суставов, сколиоз и проблемы с глазами. К сожалению, все это часто остается незамеченным и в 90 % случаев синдром Элерса - Данлоса просто не диагностируют, а это серьезное, ослабляющее заболевание, требующее внимания со стороны медиков.

Пятна с фиолетовым оттенком на теле - симптомы какой болезни?

Если у вас на теле образовалась сетка или похожее на кружево пятно с фиолетовым оттенком, - возможно, это признак кожного изменения под названием сетчатая мраморная кожа. Обычно оно проявляется на туловище или конечностях. Причина - сужение сосудов. Сетчатая мраморная кожа иногда возникает при сильном охлаждении, но не всегда исчезает сразу же после согревания.

Фиолетовая сетка на коже с переплетенными между собой линиями является безобидным знаком. Но если многие полоски расположены параллельно и не пересекаются, это может быть одним из первых симптомов ряда системных заболеваний - ревматоидного артрита, ревматической лихорадки, волчанки и тромбоцитоза. Последнее заболевание - состояние, при котором повышен уровень тромбоцитов, и его не нужно путать с тромбоцитопенией, при которой тромбоцитов слишком мало.


Женщины с мраморной кожей, независимо от того, есть ли у них САА, рискуют не доносить ребенка до положенного срока. Если вы беременны и у вас появились такие фиолетовые пятна в виде сетки на коже, кроме того, раньше у вас случались выкидыши, обязательно сообщите об этом вашему доктору.

Сетчатая мраморная кожа нередко бывает первым знаком синдрома антифосфолипидных антител (САА), нарушения свертываемости крови, при котором образуются тромбы (тромбоз) в артериях или венах. Тромбы повышают риск появления припадков, инсульта, инфаркта и эмболии легочной артерии. САА еще называют синдромом Хьюза, и он несет в себе угрозу выкидыша. Около 20 % выкидышей случается из - за синдрома Хьюза.

Кожа человека является внешней защитой от воздействия на него факторов окружающей среды. В случае каких-либо сбоев в организме, на коже сразу появляются симптомы, свидетельствующие об их наличии. Обычно на коже появляются прыщи, пятна, шероховатости. Каждое из них указывает на то или иное заболевание в организме.

В этой статье поговорим о таком явлении, как фиолетовые или синие пятна на теле.

План статьи:


Виды синих пятен на коже

Образование синих пятен на кожных покровах человека может носить характер возникновения различных заболеваний.

В зависимости от того, были эти пятна на теле долгое время или только образовались на кожном покрове, их можно разделить на несколько подгрупп:

  • Бывшие в наличии еще при рождении (врожденные);
  • Возникшие непосредственно после рождения (приобретенные);
  • Возникшие вследствие повреждения сосудов (сосудистые);
  • Возникшие из-за нарушения пигментации кожи (пигментные).

Сосудистые пятна – причины и лечение

Их расцветка варьируется от красного до фиолетового (синего), от коричневого до желтого. Окраска образований напрямую зависит от сгущения крови и ее концентрации, в каком состоянии и где находится этот сконцентрированный участок: в сосуде или кровь уже поступила в ткань либо локализуется еще в кровотоке.

Сосудистые пятна подразделяются на:

  • связанные с единоразовым сосудистым расширением;
  • гемангиомы – образования, состоящие из пучка мельчайших капилляров;
  • геморрагические – образовавшиеся в результате ломки капилляра и выплескивания крови в ткань, способствуя появлению синюшного пятна.

Фиолетовая или синяя сетка на эпидермисе говорит о том, что это обычные гематомы, в простонародье называемые «синяками», когда человек ушибся, на месте механического повреждения образовалось фиолетово-синюшное пятно.

Чаще всего они спустя некоторое время проходят без особого лечения, не оставляя на теле ни следа. Если ушиб отличается болезненностью или отечностью, можно воспользоваться любой мазью, обладающей рассасывающими свойствами, например: «Троксевазином».

Если же говорить об эффективных народных средствах, то в данном случае поможет бодяга. Мазь следует наносить непосредственно на место ушиба и втирать легкими движениями два-три раза в день, а бодягу использовать в качестве примочки до тех пор, пока синяк полностью не исчезнет. Данная разновидность пятен, появляющихся на человеческом теле, относится к разряду наиболее безопасных для здоровья.

К какому врачу обратится при появлении пятен синего оттенка

Во всех других случаях возникновения такого рода пятен, необходимо срочно консультироваться с врачами, которые подскажут, как и чем лечить их:

  • Дерматологом;
  • Дермато-венерологом;
  • Аллергологом;
  • Гематологом;
  • Инфекционистом;
  • Хирургом;
  • Онкологом,

которые после диагностики и исследований поставят правильный диагноз, выяснят причину возникновения и происхождение этих образований, а также назначат адекватную терапию, направленную на устранение первопричины.

Красные пятна могут быть следствием аллергической реакции на ненатуральные ткани, загрязненную воду, агрессивные моющие средства, продукты питания. В этом случае аллерголог при визуальном заключении либо после сдачи анализов может назначить антигистаминные препараты.

После их приема пятна исчезают, но при условии, что из контакта с пациентом будет устранен раздражитель, ставший причиной подобной реакции организма. При вирусном происхождении пятен красного цвета (ветрянке, кори, краснухе) существуют другие методы лечения как то: фукорцин, бриллиантовая зелень и тому подобное.

Сиреневые пятна, если они не являются следствием татуажа, беременности, необходимо обязательно диагностировать. При беременности такого рода пятна образуются на месте так называемых растяжек (кожа, характеризующаяся недостаточной эластичностью и особой упругостью, при росте плода в утробе способна сильно растягиваться).

Если же пятна не исчезают, а наоборот разрастаются или кровоточат, необходимо сразу же обращаться к врачу за консультацией.

Этиология пятен такого цвета возможна самая разная, это может быть признаком генетических заболеваний, а также патологических изменений в организме.

Болезни, при которых образуются фиолетовые пятна

Причин, способствующих образованию в организме пятен фиолетового оттенка на теле, в данный момент множество. Существует довольно много заболеваний, при которых одним из ярко выраженных видимых симптомов является образование пятен фиолетовых оттенков на руках, ногах или лице человека. Отмечаются некоторые болезни:

Ливедо

Ливедо или синдром мраморной кожи (кожный покров имеет фиолетовый оттенок) Характеризуется синюшной окраской кожи, напоминающей по виду своеобразную сетку фиолетового цвета, способную свидетельствовать о заболевании туберкулезом, красной волчанкой, пороком сердца и других.

Если ее появление считается симптомом какой-либо из перечисленных болезней, то лечение будет направлено именно на них, а параллельно следует начать прием витаминных комплексов, содержащих в своем составе витамины РР, Р, С.

Пламенеющий невус

Для него характерны пятна от фиолетового до синего цвета, с которыми младенец родился. Зачастую они образовываются еще в утробе матери и называются невусами. Пламенеющий невус наличествует в организме, как у новорожденного ребенка, так и у взрослого человека. Иногда он представляет собой одно пятно небольших размеров, а в иных случаях образование занимает половину тела.

  1. Во-первых, такие пятна, если они находятся на лице или руках, то есть на видимых постороннему взгляду участках тела, доставляют огромный дискомфорт и неудобства своему обладателю.
  2. Необходимо знать и помнить, что ни в коем случае нельзя подвергать их травмированию, а тем паче пытаться удалить их самостоятельно, вне стационара, поскольку любое новообразование способно переродиться в злокачественное.

Саркома Капоши

Характеризуется узелками, цвет которых варьируется от пурпурного до фиолетового. Они могут быть единичными, а могут сливаться воедино. Этому заболеванию подвержены люди, страдающие значительным снижением иммунитета: ВИЧ-инфицированные, старики, малолетние дети.

Лечение заболевания обычно выражается в устранении клинических проявлений и облегчении состояния больного.

Для этого делают аппликации с такими медицинскими препаратами, как «Проспедин», «Панретин». Хорошо зарекомендовала себя в борьбе с саркомой Капоши криотерапия. Кроме того, доктор может назначить инъекции.

Другие причины

Список этих заболеваний далеко не полный, так как фиолетовые (синие) пятна могут свидетельствовать и о других изменениях в организме человека.

Поэтому для успешного лечения нужно обязательно пройти диагностику в клинике и выполнять все требования врача.

Внимание, только СЕГОДНЯ!

Кожа - самый одна из первых сигнализирует о сбоях в работе организма, фиолетовые пятна на коже являются подтверждением тому. Нередко люди попросту не обращают внимания на так называемые синяки, принимая их за последствия неаккуратного движения и полученного по этой причине ушиба. Но в некоторых случаях такое пренебрежение недопустимо, поскольку фиолетовые пятна на теле могут стать свидетельством тяжелого заболевания.

Наиболее частые причины

Фиолетовые или синие пятна, образующиеся на поверхности кожи человека, могут явиться симптомами многих заболеваний. Конечно же, это могут быть и обычные синяки, которые образуются после ушиба, но также они могут рассказать и о не всегда заметных для человека внутренних патологиях или же стать симптомами генетических заболеваний.

Учитывая, что сами по себе фиолетовые пятна на коже человека, могут отличаться друг от друга, можно сказать, что по окраске, форме, а также по месту локализации такого пятна можно предположить заболевание, от которого страдает человек.

Среди возможных причин возникновения фиолетовых пятен на теле человека можно отметить следующие заболевания:

  • заболевания печени;
  • авитаминоз;
  • тромбоцитоз;
  • лейкемия;
  • синдром мраморной кожи;
  • синдром Кобба;
  • болезнь Фабри;
  • пламенеющий невус;
  • саркома Капоши.

Этот список, отнюдь не является полным. Существует еще немало заболеваний, при которых одним из явных клинических проявлений являются именно фиолетовые, синюшные или винные пятна.

Разумеется, что при возникновении любого подозрительного пятна, независимо от того, где оно образовалось - на руках, на лице или на спине, лучше обратиться к специалисту и исключить возможные серьезные заболевания.

Пламенеющий невус

Винные пятна на лице в медицинской практике называются сложным термином "телеангиэктатический невус" или пламенеющий невус. По своей сути, это разновидность дисплазии, характеризующаяся нарушением целостности структуры кровеносных сосудов, которые располагаются довольно близко к поверхности кожи. Благодаря характерному окрасу отметин, проявляющихся на поверхности кожи, эту патологию в народе называют болезнью винных пятен.

Пламенеющий невус внешне очень похож на гемангиому, но имеются некоторые отличия. Во-первых, заболевание имеет очень хорошие прогнозы на излечение, а во-вторых, оно не несет в себе онкологической угрозы.

Эта патология развивается еще во внутриутробный период. Пламенеющий невус обнаруживается у 2-3 малышей из 1 000.

Форма невуса, обычно, неправильная. Зачастую невус не проходит самостоятельно, оставляя след на всю жизнь. Часто у малышей он розового цвета, но с годами может утолщаться и темнеть, становясь фиолетовым.

В некоторых случаях пламенеющий невус может стать симптомом следующих серьезных генетических болезней:

  • синдром Кобба;
  • синдром Рубинштейна - Тейби;
  • синдром Стерджа-Вебера-Краббе.

Эти заболевания требуют особого лечения и внимания со стороны медицинских специалистов.

Еще в недавнем прошлом невус удаляли при помощи скальпеля, но такое лечение нередко приводило к тому, что оставшиеся после неудачной операции клетки озлокачествлялись и провоцировали развитие онкологического заболевания. Сегодня же существуют более гуманные, а главное, эффективные методы удаления такого фиолетового пятна с поверхности кожи. Речь идет о криотерапии и лазерном удалении невуса.

Саркома Капоши

Еще одним заболеванием, при котором на поверхности кожи можно обнаружить фиолетово-синие пятна, является саркома Капоши. Если говорить о территориальной распространенности болезни, то необходимо отметить, что пациенты с таким диагнозом живут преимущественно, в таких странах, как Украина, Беларусь, Россия, и в станах, относящихся к Центральной Европе.

Сами пятна фиолетового окраса при развитии болезни Капоши являются лишь началом патогенеза. Само же опухолевое ядро в это время начинает расти в различных частях кишечника человека или же в его желудке.

Внешне фиолетово-синие пятна при саркоме Капоши похожи на высыпания, характерные для красного плоского лишая, то есть это округлые диски или узлы, размер которых может достигать 50 мм в диаметре. Такие пятна болезненны при надавливании на них.

Среди пациентов, которых возможно обнаружение синдрома Капоши, имеются люди, относящиеся к следующим группам риска:

  • ВИЧ-инфицированные;
  • больные СПИДом;
  • мужчины;
  • люди, перенесшие трансплантацию органов;
  • люди, зараженные ВПЧ 8 типа;
  • выходцы из африканских стран.

Лечение этого заболевания предполагает системное и местное применение препаратов химиотерапии, интерферонов, а также лучевое воздействие на опухоль и криотерапию.

Проявления тромбоцитоза

Появление пятен фиолетового или близких к нему цветов на коже человека может быть связано с таким заболеванием, как тромбоцитоз.

Тромбоцитоз, как становится ясно из самого названия, напрямую связан с тромбоцитами крови, а точнее с увеличением их количества. Одним из признаков возникновения такого заболевания у человека становится появление синяков, сине-фиолетовых пятен на руках и ногах. Чаще всего люди и сами не замечают, когда подобные пятна появляются. А между тем возникновение синяков сопровождается еще рядом характерных признаков:

  • кровотечения различного характера;
  • кожный зуд;
  • болезненные ощущения в кончиках пальцев;
  • нарушение зрения.

Сами пятна на теле при тромбоцитозе не создают для человека какого-либо дискомфорта. Даже при надавливании на такой синяк человек не ощущает боли. Именно поэтому люди не обращают на них внимания и поэтому дают болезни возможность перетечь в более сложную стадию. Чем дольше болезнь не будет диагностирована и человек не получит своевременного лечения, тем хуже может стать положение самого пациента. Современная медицина же, применяя инновационные методы лечения, доказывает, что вовремя начатое лечения дает хорошие прогнозы на излечение человека.

Ангиокератомы на теле

Современная медицинская наука выделяет отдельный вид фиолетовых пятен, возникающих на теле человека, и называет их ангиокератомами.

Такие кожные изменения, по своей сути, являются разновидностью дерматоза, который описывается как доброкачественные гиперкератотические сосудистые образования.

Различают несколько групп ангиокератом:

  • ангиокератома Фордайса;
  • болезнь Фабри;
  • ограниченная ангиокератома;
  • солитарная папулезная ангиокератома;
  • ангиокератома Миббели.

Ангиокератома Миббели получила свое название по фамилии доктора, описавшего данную патологию. Этот вид кератомы обнаруживается преимущественно у девочек в период полового созревания.

На вид это темно-красные, фиолетовые или лиловые узелки, появляющиеся на тыльной стороне пальцев рук и ног или под ногтями. Подобные образования не превышают в размерах 5 мм. В некоторых случаях локализация ангиокератом Миббели может быть обнаружена на локтях, коленях, кончике носа или на ушных раковинах.

Возникновение подобных проявлений на коже связывают с возможными нарушениями в организме, в частности с чрезмерной чувствительностью к холоду и возникающей вследствие нее асфиксии и капиллярного нарушения кровообращения.

Фиолетовые пятна на теле могут стать и следствием развития у человека редчайшего генетического заболевания, носящего название "болезнь Фабри". Это заболевание встречается настолько редко, что в одной стране может встретиться не более 5 больных с подобным диагнозом. Ангиокератома Фабри является не только самой редкой, но и самой опасной разновидностью ангиокератом. Если все прочие виды ангиокератом можно удалить при помощи хирургического иссечения, либо применяя диатермокоагуляцию или удаление жидким азотом, то ангиокератома Фабри требует приема кортикостероидов или же трансплантацию почек при тяжелых поражениях почек, которые возможны при данном заболевании. Это еще раз подтверждает то, что любые пятна на теле вне зависимости от их окраски должны быть обследованы, и в отношении их должно быть начато соответствующее лечение.

Синее пятно на коже

Пятна на коже синего цвета могут появиться по причине развития многих заболеваний. Конечно нельзя исключать, что это обычные синяки, полученные в результате ушиба или травмы. Однако в большинстве случаев пятна говорят о развитии каких-то внутренних патологий.

Если учитывать тот факт, что синие пятна могут отличаться между собой по форме или месту локализации, по ним можно предположить от какого именно заболевания страдает больной. Разумеется, при возникновении даже маленького пятна необходимо обратиться за консультацией к специалисту, в противном случае заболевание может развиваться и с каждым днем прогрессировать все больше.

Пламенеющий невус

Если появляется под кожей синее пятно, то возможно это проявление пламенеющего невуса. По сути это одна из разновидностей дисплазии, в результате происходит нарушение целостности кровеносных сосудов, тех, которые локализуются очень близко к поверхности кожи.

Внешне такое пятно очень напоминает гемангиому, однако некоторые отличия все-таки есть. Во-первых, заболевание можно вылечить очень легко, во-вторых никакой угрозы с онкологической точки зрения нет.

Форма образования неправильная. Синее пятно на коже не может исчезнуть самостоятельно, поэтому людям приходится жить с ним на протяжении всей своей жизни. У детей пятно имеет розовый цвет, однако с годами станет немного толще и примет фиолетово-синий цвет.

Не так давно для удаления пятен использовали скальпель, однако такое лечение могло привести к тому, что невус становился злокачественным. На сегодняшний день для его удаления используют менее травматичные методы терапии, например, лазерное воздействие или криотерапия.

Саркома Капоши

Еще одно заболевание, при развитии которого может появиться темно синее пятно на коже, это саркома Капоши. В основном заболевание касается тех людей, которые проживают в России или Белоруссии. Такие пятна являются лишь симптомом начинающегося патогенеза. Причем само опухолевое ядро будет расти в желудке или какой-то части кишечника.

Маленькое синее пятно на коже может быть похоже на развитие плоского лишая, в диаметре оно не превышает более пятидесяти миллиметров. При пальпации больной может ощущать боль. Есть особая группа людей, которая подвержена развитию такого заболевания больше всего:

  1. Жители африканских стран.
  2. Больные ВИЧ или СПИДом.
  3. Мужчины от заболевания страдают намного чаще.

Если синее пятно на коже появилось, необходимо обратиться в медицинское учреждение. Лечение предполагает использование местных и системных средств, принимаются интерфероны, в некоторых случаях требуется лучевая терапия.

Синее пятно на коже фото

Тромбоцитоз

Синие пятна на шее или синие пятна на голове могут быть признаком развития тромбоцитоза. Заболевание связано с тромбоцитами крови, а точнее с тем, что происходит увеличение их количества. Главный симптом недуга - появляющиеся синие пятна. Многие больные даже не замечают такие признаки, однако их могут сопровождать другие симптомы, на которые трудно обратить внимание:

  1. Ощущение сильного зуда.
  2. Зрение будет ухудшаться.
  3. В кончиках пальцев ощущение боли.

Сами же пятна при таком заболевании не приносят никакого дискомфорта. Даже если надавить на пораженное место боли не возникнет. Именно поэтому многие больные даже не подозревают о развитии заболевания, а оно в это время продолжает прогрессировать дальше. Причем чем дольше не будет диагностировано заболевание, тем серьезнее могут быть последствия.

Ангиокератомы на теле

Синее пятна на коже, но не синяк может говорить о развитии ангиокератом. Такие высыпания на коже — это своего рода разновидность дерматоза, заболевание является доброкачественным.

Можно отметить несколько групп такого заболевания:

  1. Заболевание Фарби.
  2. Ангиокератома Миббели.
  3. Ангиокератома Фордайса.

Свое название заболевание получило по фамилии врача, который впервые описал данную патологию. В большинстве случае такое заболевание диагностируется у девочек, в тот момент, когда у них происходит половое созревание.

На вид такие высыпания могут быть синими, фиолетовыми, локализуются на пальцах рук и ногтей, а также под ногтями. В размере пятна не превышают пяти миллиметров.

Заболевание Фабри - это достаточно редкое генетическое заболевание. На одну страну приходится не более пяти больных с таким диагнозом. Причем это не только редкое заболевание, но и очень опасное. В тяжелой форме развития может потребоваться трансплантация почек.

Лечение

Необходимо отметить, что лечение будет эффективно только в том случае, если оно будет направлено на устранение основного заболевания. Для того чтобы кожа стала здорового цвета необходимо нормализовать кровообращение.

Заниматься лечением должен исключительно врач, его специальность определяется исходя из поставленного диагноза. Полезно также обратить внимание на свое питание, кушать нужно только ту пищу, которая богата полезными витаминами и веществами. Принимать алкоголь не рекомендуется, тоже самое касается и курения.

В некоторых случаях можно использовать средства народной медицины, но только после консультации со своим врачом. Существуют также и традиционные методы которые позволяют избавиться от синих пятен - это воздействие лазером. Длительность процедуры не более десяти минут, никакой боли при ее проведении не ощущается.

Помните о том, что любое заболевание легче вылечить если оно было выявлено на ранней стадии развития. Именно поэтому, как только вы заметили подозрительные симптомы, необходимо посетить квалифицированного специалиста.

Все лекарственные препараты, назначенные врачом, необходимо принимать вовремя. Полезно делать расслабляющие ванночки, выполнять лечебную физкультуру. Еще раз стоит отметить, что злоупотреблять вредными привычками ни в коем случае нельзя.

Впервые болезнь Фабри в 1898 была описана сразу двумя дерматологами - Уильямом Андерсоном в Англии и Иоганном Фабри в Германии. Оба врача работали независимо друг от друга и описали пациентов с повреждениями кожи, или ангиокератомами, которые сегодня более известны как признаки болезни Фабри. Ангиокератомы -- небольшие красно-фиолетовые безболезненные высыпания, которые чаще всего появляются на бедрах, в области пупка и на ягодицах.

Болезнь Фабри является наследственным заболеванием, которое связано с нарушением обмена веществ. Это одно из так называемых лизосомных заболеваний, при которых в организме не хватает энзимов, расщепляющих жиры. В случае болезни Фабри это обусловлено нехваткой энзима α-галактозидазы А в лизосомах клеток, в результате чего во всех клетках тела прогрессирует накопление жировых веществ -гликосфинголипидов.

Для аналогии можно привести такой пример. В доме накапливается мусор, отходов уже так много, что они не помещаются в контейнеры. Отходы никто не убирает, со временем их становится все больше и больше, что рождает серьезные проблемы. По такому же принципу работают клетки человеческого организма: в норме гликосфинголипиды расщепляются энзимами в лизосомах клеток, но в случае, когда лизосомы не выполняют свои функции, гликосфинголипиды накапливаются в клетках и существенно нарушают нормальную работу клеток и органов.

Подробнее о болезни Фабри рассказывает Зита Круминя - генетик, врач Детской клинической университетстской больницы.

  • Каковы главные симптомы болезни Фабри?

Симптомы болезни Фабри чаще проявляются в подростковом возрасте или после 20 лет, в редких случаях раньше. Обычно в начале ощущается обжигающая боль в кончиках пальцев, боли в животе, диарея непонятного происхождения, реже - запоры, требующие медикаментозного лечения. Иногда болезнь сопровождается так называемыми болями роста - когда болят кости и суставы. Большинство пациентов плохо переносят жару, так как у них пониженное потоотделение, может быть повышение температуры. Многие жалуются на усталость, депрессию, трудности в работе или учебе.

Примерно у 1/3 - 1/2 пациентов с болезнью Фабри имеются кожные изменения - на бедрах, половых органах, реже на ладонях, животе и спине. На коже видны маленькие отметины, похожие на небольшие, размером с булавочный укол, синяки. Если в ходе болезни ангиокератомы появились, они уже никогда не исчезнут. Треть пациентов также испытывает трудности со слухом. Сначала ухудшение слуха может быть временным и односторонним, но затем потеря слуха может стабильно затронуть как одно, так и оба уха.

С развитием заболевания могут происходить патологические изменения сердца: ненормальное увеличение сердечной мышцы, повторные инфаркты. В особых случаях пациентам необходима трансплантация сердца или вживление кардиостимулятора. В связи с патологическими изменениями кровеносных сосудов, у пациентов с болезнью Фабри уже в 20-40-нем возрасте может развиться инсульт. Если болезнь начинает развиваться в подростковом возрасте, то к 30 годам уже возможны серьезные изменения в работе почек, а к 40 годам может потребоваться диализ или трансплантация почек.

Ранее эксперты полагали, что женщины не страдают болезнью Фабри, но симптомы этого заболевания констатированы также и у женщин. Разница в том, что у женщин симптомы менее выражены, могут проявиться позже и в более мягкой форме.

  • Есть ли в Латвии пациенты с болезнью Фабри?

В Латвии пока не был зафиксирован ни один случай заболевания болезнью Фабри. Но это не значит, что таких пациентов нет. У нас не проводят скрининг-тесты новорожденных детей и нет всеобщей проверки населения, так что неизвестно, сколько может быть таких больных.

В Эстонии пять пациентов с болезнью Фабри, в Литве - три. По среднестатистическому показателю распространения заболевания в других странах, в Латвии должно быть около 5 пациентов с болезнью Фабри.

  • Если у человека имеются симптомы болезни Фабри, к специалисту какого профиля ему следует обращаться?

Конечно, в первую очередь следует пойти к семейному врачу. В случае, если его подозрения насчет генетического заболевания будут оправданы, следующий шаг - обращение к врачу-генетику Клиники медицинской генетики Детской клинической университетской больницы.

Следует отметить, что из-за клинического многообразия болезнь Фабри весьма трудно диагностировать, так как у какого-то пациента может проявляться только один симптом, ау другого - сразу несколько. Обычно, если человеку ставят диагноз болезни Фабри, это значит, что у него в роду были люди с этим заболеванием. Например, кто-то в раннем возрасте перенес инфаркт или страдал почечной недостаточностью, но других симптомов болезни не наблюдалось.

Мировая практика показывает: перед тем, как у пациента диагностируется болезнь Фабри, ему обычно приходится посетить 10-15 врачей разных специальностей. Это происходит именно из-за многообразия симптомов заболевания.

  • Если у врача все же есть подозрения на болезнь Фабри, что происходит дальше?

В Латвии подобных лабораторных исследований не делают. Поэтому в случае болезни Фабри (если есть такие подозрения), семейный врач связывается с представительствами, чтобы провести энзимного состава образцов крови за рубежом. Бесплатные исследования обычно делают за границей - в основном в Германии. Если в ходе проверки обнаружено, что уровень фермента понижен, ведутся дополнительные исследования.

  • Болезнь обнаружена. Какое лечение возможно?

Не все лизосомные заболевания поддаются лечению. Существует около 70 лизосомных болезней накопления и болезнь Фабри только одна из них. Даже сегодня только в 5-6 случаях лизосомных болезней пациентам доступно лечение с помощью заместительной энзимотерапии.

Очень важно диагностировать заболевание как можно раньше и не оставлять без внимания имеющиеся симптомы. Ведь если болезнь Фабри не обнаружена и своевременно не начато лечение, в дальнейшем это грозит наступлением инвалидности из-за необратимых изменений в почках, а также ранними инсультами и инфарктами. При своевременно начатом лечении болезнь не прогрессирует, может быть даже улучшение состояния, нарушения слуха не развиваются, а клинические симптомы становятся менее тяжелыми. Лишь если уже были отмечены какие-то изменения, например, назначен диализ по причине почечной недостаточности, то нельзя ожидать, что почки восстановят свои функции в полном объеме.

  • Еще недавно о лизосомных заболеваниях почти не говорили. Не свидетельствует ли это о том, что лизосомные заболевания, а в нашем случае болезнь Фабри, были менее распространены?

О лизосомных болезнях начали говорить еще в начале прошлого века. Они были обнаружены и описаны, но их нельзя было подтвердить, так как не существовало методики обнаружения энзимов и генов. Это редкие или очень редкие заболевания, ими страдает один человек из 2000 и даже меньше. Например, утверждается, что болезнью Фабри страдает один из 40 000 человек, но развитие медицинских технологий и методов скрининга позволяет сделать вывод, что на Тайване один больной приходится уже на 3000 человек, много больных также в Австрии. Поэтому считается, что болезнь Фабри может быть одним из наиболее распространенных лизосомных заболеваний.

Сегодня лизосомные заболевания обнаруживаются чаще не потому, что они стали более распространенными, а именно благодаря развитию технологий. В настоящее время определено уже около 70 лизосомных заболеваний, а дополнительно -- подтипы этих болезней. Все действительно зависит от технологий. Определив ген, возбудителя заболевания и энзим, можно начать и поиск путей возможного лечения.

  • Нередко врачи говорят о важности здорового образа жизни, самопомощи. Можно ли с помощью специальной диеты или профилактических мер избежать заболевания Фабри или другими лизосомными болезнями?

Диеты, здоровый образ жизни могут укрепить организм, но избежать болезни не представляется возможным, потому что это генетическое заболевание. Кроме того, диагностировать болезнь Фабри очень трудно. Я присутствовала на конференции, в работе которой, в частности, принимали участие и пациенты. Один пациент, 55-летний немец, рассказал, какой долгий путь ему пришлось пройти, пока не был поставлен диагноз.

Первые симптомы -- усталость, боль в пальцах, диарея, непереносимость жары, сонливость -- проявились у него уже в шестилетнем возрасте, но родители, а также учителя, называли ребенка лентяем, так как не знали причин такого его поведения. Аналогичная ситуация была и на военной службе, где ему пришлось испытывать дополнительную нагрузку, так как он не справлялся с нормативами. Только в 44-летнем возрасте по счастливой случайности мужчина попал к опытному медику, который и помог установить диагноз. И это случилось в Германии, где диагностика находится на высоком уровне. Именно поэтому очень важно и самим пациентам, и врачам тщательнейшим образом оценивать симптоматику, чтобы как можно раньше поставить диагноз.

Дополнительная информация о болезни Фабри и других лизосомных заболеваниях: